¿Que es tumor de wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-síndrome de retraso mental?
Que es Tumor de Wilms-Aniridia-Anomalías genitourinarias-Síndrome de retraso mental según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Tumor de Wilms-Aniridia-Anomalías genitourinarias-Síndrome de retraso mental:
Afección congénita muy rara que involucra el complejo de tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental. El síndrome de tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-retraso mental (WAGR) implica deleciones de varios genes adyacentes en la región cromosómica 11p13. Deben estar presentes dos o más de las cuatro condiciones para que una persona sea diagnosticada con el síndrome de WAGR. El cuadro clínico varía según la combinación de anomalías.
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Otra definición de Síndrome de WAGR:
Síndrome que se caracteriza por una predisposición al tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso en el desarrollo. Este es un síndrome de genes contiguos debido a una deleción en la vecindad del cromosoma 11p13 en una región que contiene los genes WT1 y PAX6. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C3718
Síndrome de WAGR: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
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