¿Que es trastorno genético?
Que es Trastorno genético según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Trastorno genético:
Las enfermedades genéticas son enfermedades en las que los genes heredados predisponen a un mayor riesgo. Los trastornos genéticos asociados con el cáncer a menudo son el resultado de una alteración o mutación en un solo gen. Las enfermedades van desde el síndrome familiar de cáncer dominante poco común hasta tendencias familiares en las que los genes de baja penetrancia pueden interactuar con otros genes o factores ambientales para inducir el cáncer. La investigación puede incluir estudios clínicos, epidemiológicos y de laboratorio de personas, familias y poblaciones con alto riesgo de estos trastornos.
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Otra definición de Trastorno genético:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C3101
Trastorno genético: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es deficiencia de c2 Falta de producción de proteína C2 funcional, debido a un defecto genético. Es la deficiencia del complemento genético más común. El diez por ciento de los pacientes con deficiencia de C2 desarrollará lupus eritematoso sistémico a una edad temprana. Los pacientes también presentan frecuentes infecciones sinopulmonares a menudo por Streptococcus pneumoniae.
¿Cuántos virus hay de virus del papiloma humano (VPH)? ¿Hay diferentes tipos de virus? Hay más de 5000 virus que los científicos han podido identificar y describir completamente en la literatura médica. No son todos iguales y se clasifican según las características que tienen en común los virus, llamado taxonomía . En la taxonomía actual, hay cinco órdenes de virus (o – virales en latín): Caudovirales, Herpesvirales, Mononegavirales, Nidovirales y Picornavirales. Sin embargo, solo la mitad de los virus nombrados se han descrito de forma suficientemente completa para que sea posible clasificarlos, por lo…
Que es trastorno hereditario del tejido conectivo Un trastorno genético hereditario que afecta los tejidos conectivos. Los ejemplos representativos incluyen el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan.
Que es trastorno del metabolismo del ciclo de la urea Un error genético innato del metabolismo caracterizado por la deficiencia de una de las enzimas necesarias para el ciclo de la urea. Da como resultado la acumulación de amoníaco en el cuerpo.
Que es distonía primaria de inicio temprano Un trastorno genético que generalmente se presenta en la primera infancia y se caracteriza por contracciones musculares en un pie, pierna o brazo que se diseminan gradualmente a otras regiones del cuerpo.
Que es síndrome de fanconi primario Trastorno genético caracterizado por un deterioro de la función de los túbulos proximales del riñón, que da como resultado una menor reabsorción de electrolitos, glucosa, aminoácidos y otros nutrientes.
Que es síndrome de coloboma renal Trastorno genético causado por mutaciones del gen PAX2 que se caracteriza por hipoplasia renal y un espectro de anomalías congénitas del ojo y del tracto urinario.
Que es alfa talasemia Trastorno hematológico genético caracterizado por ausencia parcial o total de las cadenas de globina alfa de la molécula de hemo.
Que es trastorno de la vejiga Trastorno no neoplásico o neoplásico que afecta la vejiga urinaria. Un ejemplo representativo de trastorno de la vejiga no neoplásico es la infección bacteriana de la vejiga. Un ejemplo representativo de trastorno neoplásico de la vejiga es el carcinoma de vejiga.
Que es trastorno de estrés postraumático Un trastorno de ansiedad precipitado por una experiencia de miedo u horror intenso mientras se expone a un evento traumático (especialmente que amenaza la vida). El trastorno se caracteriza por pensamientos o imágenes recurrentes intrusivos del evento traumático; evitar cualquier cosa asociada con el evento; un estado de hiperactividad y disminución de la capacidad de respuesta emocional. Estos síntomas están presentes durante al menos un mes y el trastorno suele ser a largo plazo.
Que es deficiencia de c3 Un trastorno genético poco común con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por la biosíntesis ineficaz o disminuida del tercer componente del complemento, C3. La deficiencia de C3 también puede adquirirse de forma aguda después de la infección o de forma crónica a partir de trastornos autoinmunitarios comórbidos. Si C3 se sintetiza adecuadamente, su rápido agotamiento puede resultar en una deficiencia funcional. Los signos clínicos de la deficiencia hereditaria se presentan dentro de la primera década de vida y son consistentes con…
Que es trastorno hemorrágico congénito Un trastorno hemorrágico que se diagnostica durante la infancia, con el síntoma de presentación de hemorragia excesiva.
