¿Que es síntesis defectuosa de tiroglobulina?
Que es Síntesis defectuosa de tiroglobulina según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síntesis defectuosa de tiroglobulina:
Deterioro de la síntesis intracelular de tiroglobulina.
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síntesis defectuosa de tiroglobulina en el siguiente enlace >>
Otra definición de Síntesis defectuosa de tiroglobulina:
Deterioro de la síntesis intracelular de tiroglobulina. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131431
Síntesis defectuosa de tiroglobulina: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es deficiencia de tiroglobulina
Producción subnormal de tiroglobulina, la glicoproteína precursora de las hormonas tiroideas, que se presume es el resultado de mutaciones de pérdida de función en el gen TG.
Que es transporte defectuoso de tiroglobulina
Deterioro del transporte intracelular de tiroglobulina.
Que es trastorno de la síntesis de andrógenos
Deficiencia enzimática en la vía de biosíntesis de andrógenos, que da como resultado la subproducción de uno o más andrógenos por las glándulas suprarrenales y / o gónadas.
Que es osteogénesis imperfecta
Un grupo de trastornos hereditarios generalmente autosómicos dominantes que se caracterizan por una síntesis defectuosa de colágeno tipo I que da como resultado una formación defectuosa de colágeno. Se caracteriza por huesos frágiles y que se fracturan fácilmente.
Que es malunion de hueso
Cicatrización defectuosa del hueso, que da como resultado una alineación anatómica inadecuada.
Que es anemia debida al trastorno de la enzima eritrocitaria
Cualquier forma de anemia que resulte de la ausencia o la acción defectuosa de cualquier enzima involucrada en la eritropoyesis.
Que es disfibrinogenemia
Trastorno de la coagulación causado por anomalías en la fibrina que dan como resultado una formación defectuosa de coágulos. Este trastorno puede ser heredado o adquirido.
Que es anemia por trastorno enzimático
Cualquier forma de anemia que resulte de la ausencia o la acción defectuosa de cualquier enzima.
Que es trombastenia de glanzmann
Trastorno plaquetario raro, autosómico recesivo, heredado y adquirido con menos frecuencia. Se caracteriza por un complejo de glucoproteína IIb / IIIa deficiente o disfuncional. Conduce a una agregación plaquetaria defectuosa, lo que resulta en sangrado.
Que es deficiencia de aldosterona sintasa
Afección autosómica recesiva debida a mutación (es) en el gen CYP11B2 que da como resultado una actividad disminuida del citocromo P450 11B2 mitocondrial con síntesis reducida de aldosterona y pérdida de sal.
Que es enfermedad de von willebrand, tipo 2a
Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El FvW mutante provoca una disminución de la adhesión plaquetaria debido a una deficiencia selectiva de multímeros de alto peso molecular. La disminución de los multímeros grandes puede deberse a una falla en la síntesis de los multímeros ("grupo 1") o una proteólisis mejorada mediada por ADAMTS13 de la proteína de alto peso molecular secretada ("grupo 2").
Que es beta talasemia
Trastorno autosómico recesivo que afecta la producción de cadenas polipeptídicas beta necesarias para la síntesis de hemoglobina. La anemia y el retraso del crecimiento son rasgos característicos.
