¿Que es síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral?
Que es Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral:
Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen TNFRSF1A que codifica el receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TNFR1). Esto da lugar a ataques de fiebre, erupción cutánea, serositis peritoneal, pleural o pericárdica y / o inflamación sinovial junto con un aumento de los reactantes de fase aguda. Las complicaciones pueden incluir amiloidosis.
Más datos sobre
síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral en el siguiente enlace >>
Otra definición de Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral:
Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen TNFRSF1A que codifica el receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TNFR1). Esto da lugar a ataques de fiebre, erupción cutánea, serositis peritoneal, pleural o pericárdica y / o inflamación sinovial junto con un aumento de los reactantes de fase aguda. Las complicaciones pueden incluir amiloidosis. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C119051
Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es síndrome periódico asociado a criopirina Grupo de síndromes autoinflamatorios causados ??por mutaciones en el gen NLRP3. Los signos y síntomas incluyen sarpullido, fiebre, dolor de cabeza, dolor en las articulaciones, conjuntivitis y debilidad. Los síntomas pueden agravarse con la exposición al clima frío.
Que es síndrome de lisis tumoral Afección de anomalías metabólicas que resultan de una citólisis de células tumorales espontánea o relacionada con la terapia. El síndrome de lisis tumoral ocurre típicamente en trastornos linfoproliferativos agresivos y de rápida proliferación. El linfoma de Burkitt y la leucemia linfoblástica aguda de células T se asocian comúnmente con este síndrome. Las anomalías metabólicas incluyen hiperuricemia, acidosis láctica, hiperpotasemia, hiperfosfatemia e hipocalcemia y pueden provocar insuficiencia renal, insuficiencia multiorgánica y muerte.
Que es calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones de pérdida de función en el gen GALNT3, FGF23 o KL, que codifican el polipéptido N-acetilgalactosaminiltransferasa 3, el factor de crecimiento de fibroblastos 23 y klotho, respectivamente. Esta afección, cuyo sello bioquímico es la hiperfosfatemia causada por una mayor absorción renal de fosfato, se caracteriza por el depósito progresivo de cristales de fosfato cálcico en los espacios periarticulares, tejidos blandos y / o huesos.
Que es necrosis cortical aguda Lesión renal aguda causada por necrosis isquémica de la corteza renal.
Que es necrosis papilar renal idiopática Necrosis de las papilas renales, para la cual no se ha identificado una causa subyacente.
Que es antagonista del receptor de angiotensina ii Clase de agentes que actúan inhibiendo selectivamente la activación del receptor de angiotensina II en el sistema renina-angiotensina-aldosterona. Los antagonistas del receptor de angiotensina II se unen y bloquean la activación de los receptores de angiotensina II tipo 1 (AT1), reduciendo así la producción y secreción de aldosterona, entre otras acciones. Los efectos combinados dan como resultado una reducción de la presión arterial. Aunque esta clase de agentes también se usa en la nefropatía diabética (daño renal debido a la diabetes) y la…
Que es deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-1 Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen IL1RN, que codifica el antagonista del receptor de IL1. Se presenta en la infancia y se caracteriza por inflamación sistémica, erupción pustulosa, dolor óseo, osteítis estéril y periostitis.
Que es deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-36 Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen IL36RN, que codifica el antagonista del receptor IL36. Se caracteriza por fiebres periódicas y erupción psoriasiforme.
Que es deficiencia del receptor de melanocortina 4 Deficiencia o disfunción del receptor de melanocortina 4, asociada con mutación (es) de pérdida de función en el gen MCFR4.
Que es deficiencia del receptor de tirosina quinasa neurotrópico tipo 2 Deficiencia o disfunción del receptor de tipo 2 para la tirosina quinasa neurotrópica asociada con mutaciones de pérdida de función en el gen NTKR2.
Que es resistencia hiponatrémica a los mineralocorticoides por defecto del receptor de mineralocorticoides Afección autosómica dominante que se presenta con hiponatremia e hiperpotasemia, que imita concentraciones bajas de aldosterona, asociada con mutación (es) de pérdida de función en el gen NR3C2, que codifica el receptor de mineralocorticoides.
Que es mutación del receptor de insulina: síndromes de resistencia a la insulina asociados Resistencia a la insulina causada por la inactivación de mutaciones en el gen INSR que codifica el receptor de insulina.
