¿Que es síndrome del cromosoma 14 de disomía uniparental materna?
Que es Síndrome del cromosoma 14 de disomía uniparental materna según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome del cromosoma 14 de disomía uniparental materna:
Una causa de obesidad que resulta de la herencia de dos copias del cromosoma 14 de la madre y ninguna copia del cromosoma 14 del padre.
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Otra definición de Síndrome del cromosoma 14 de disomía uniparental materna:
Una causa de obesidad que resulta de la herencia de dos copias del cromosoma 14 de la madre y ninguna copia del cromosoma 14 del padre. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C120409
Síndrome del cromosoma 14 de disomía uniparental materna: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es síndrome de la leche materna insuficiente Falta de crecimiento debido a una ingesta insuficiente por parte del lactante, un horario de alimentación inadecuado o una producción materna insuficiente de leche materna.
Que es síndrome de diabetes y sordera materna Afección de herencia materna caracterizada por diabetes y sordera neurosensorial que comienza después de los 20 años, causada por mutaciones en uno de varios genes mitocondriales, con mayor frecuencia el gen MT-TL1, que codifica el ARN de transferencia mitocondrial de leucina. Algunos pacientes pueden tener características adicionales observadas en los trastornos mitocondriales, que incluyen retinopatía pigmentaria, ptosis, miocardiopatía, miopatía, problemas renales y síntomas neuropsiquiátricos.
Que es desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y síndrome ligado al cromosoma x de enteropatía Afección autoinmune recesiva ligada al cromosoma X causada por mutación (es) en el gen FOXP3, que codifica el factor de transcripción P3 de la caja forkhead. La afección se caracteriza por la aparición infantil de diarrea grave debido a enteropatía, diabetes mellitus tipo 1 y dermatitis. Las características asociadas pueden incluir hipotiroidismo, anemia hemolítica autoinmune, trombocitopenia, linfadenopatía, hepatitis y nefritis. La afección suele ser mortal antes de los 2 años si no se trata con un trasplante de médula ósea.
Que es superficie materna completa de placenta Superficie placentaria materna lisa y sin pérdida apreciable del parénquima.
Que es superficie materna incompleta de la placenta Una superficie placentaria materna que carece de una placa basal lisa. Son apreciables las piezas faltantes del parénquima placentario.
Que es hemorragia fetal-materna Pérdida de sangre fetal hacia la circulación materna.
Que es exposición a drogas a través de la leche materna Ingestión de fármacos contenidos en la leche materna.
Que es leucemia mieloide aguda infantil con anomalías del cromosoma 7 Leucemia mieloide aguda rara que ocurre en la infancia y se caracteriza por la deleción del cromosoma 7.
Que es raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al cromosoma x Trastorno dominante ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen PHEX. Se caracteriza por retraso del crecimiento, osteomalacia, hipofosfatemia y defectos en la reabsorción renal de fósforo.
Que es hipoparatiroidismo ligado al cromosoma x Hipoparatiroidismo en el que la herencia es recesiva y está ligada a la región q26-q27 del cromosoma X. Las glándulas paratiroideas generalmente están desarrolladas de manera incompleta (disgenesia paratiroidea) o ausentes (agenesia paratiroidea).
Que es hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma x Afección ligada al cromosoma X caracterizada por subdesarrollo de la glándula suprarrenal e insuficiencia suprarrenal causada por mutación (es) en el gen NR0B1, lo que resulta en una disminución de la actividad de la proteína receptora nuclear DAX1, que puede estar asociada con hipogonadismo hipogonadotrópico.
Que es síndrome de deleción del cromosoma 16p11.2 Una microdeleción en 16p11.2, caracterizada por una predisposición a la obesidad, retraso en el desarrollo y trastornos del espectro autista.
