¿Que es síndrome de von hippel-lindau?
Que es Síndrome de Von Hippel-Lindau según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Von Hippel-Lindau:
Síndrome de cáncer familiar hereditario que se caracteriza por el desarrollo de hemangioblastomas capilares del sistema nervioso central y la retina; carcinoma renal de células claras; feocromocitoma; tumores pancreáticos; y tumores del oído interno. El síndrome se asocia con mutaciones de la línea germinal del gen supresor de tumores VHL, ubicado en el cromosoma 3p25-26. Los síntomas del síndrome de VHL pueden no ser evidentes hasta la tercera década de la vida. El hemangioblastoma del SNC es la causa más común de muerte, seguido del carcinoma de células renales de células claras. –2004
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Otra definición de Síndrome de Von Hippel-Lindau:
Síndrome de neoplasia múltiple autosómica dominante causado por mutaciones de la línea germinal del gen VHL, que codifica la proteína supresora de tumores de von Hippel-Lindau (pVHL). La afección se caracteriza por el desarrollo de hemangioblastomas capilares del sistema nervioso central y la retina, carcinoma renal de células claras, feocromocitoma, tumores pancreáticos y tumores del oído interno (tumores del saco endolinfático). (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C3105
Síndrome de Von Hippel-Lindau: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es enfermedad de von willebrand de tipo plaquetario Trastorno hemorrágico autosómico dominante poco común caracterizado por un aumento anormal de la unión del factor von Willebrand (VWF) por el complejo del receptor de la glucoproteína Ib plaquetaria. La función hemostática se ve afectada debido a la eliminación de los multímeros del FvW de la circulación. Se debe a una mutación en el gen que codifica la glicoproteína Ib alfa plaquetaria, lo que aumenta la afinidad por el VWF. A menudo se diagnostica erróneamente como enfermedad de von Willebrand tipo 2B debido…
Que es enfermedad de von willebrand, tipo 1 Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) que se caracteriza por una deficiencia parcial cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW) circulante que representa del 60 al 80% de los casos de enfermedad de von Willebrand. Se caracteriza por deficiencias cuantitativas leves a moderadas de VWF y factor VIII, que se reducen de forma coordinada con respecto a los niveles plasmáticos normales.
Que es enfermedad de von willebrand, tipo 3 La forma más grave de la enfermedad de von Willebrand, heredada con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por una marcada deficiencia o ausencia del factor von Willebrand en el plasma y las plaquetas, y niveles plasmáticos bajos de factor VIII. Puede causar sangrado severo.
Que es enfermedad de von willebrand, tipo 2a Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El FvW mutante provoca una disminución de la adhesión plaquetaria debido a una deficiencia selectiva de multímeros de alto peso molecular. La disminución de los multímeros grandes puede deberse a una falla en la síntesis de los multímeros ("grupo 1") o una proteólisis mejorada mediada por ADAMTS13 de la proteína de alto peso molecular secretada ("grupo 2").
Que es enfermedad de von willebrand, tipo 2b Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El VWF mutante muestra una mayor afinidad por la glicoproteína Ib alfa de las plaquetas, lo que da como resultado un aumento de la agregación plaquetaria y un aumento de la proteólisis de las subunidades del VWF que provocan una disminución de los grandes multímeros del VWF; los pacientes a menudo tienen trombocitopenia secundaria debido al consumo de plaquetas.
Que es enfermedad de von willebrand, tipo 2m Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El VWF mutante muestra una disminución de la adhesión plaquetaria sin una deficiencia de multímeros de alto peso molecular; este defecto funcional es causado por mutaciones que interrumpen la unión del VWF a las plaquetas o al subendotelio.
Que es enfermedad de von willebrand, tipo 2n Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente recesivo) que se caracteriza por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El VWF mutante muestra una afinidad de unión notablemente disminuida por el factor VIII, que puede confundirse con la hemofilia A leve. El fenotipo se caracteriza por una disminución desproporcionada del factor VIII en comparación con el VWF.
Que es enfermedad de von willebrand Trastorno de la coagulación hereditario o adquirido caracterizado por una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor von Willebrand. Este último juega un papel importante en la adhesión plaquetaria. Los signos y síntomas incluyen hematomas, sangrado nasal, sangrado de encías después de un procedimiento dental, sangrado menstrual abundante y sangrado gastrointestinal.
Que es facomatosis Un síndrome hereditario que afecta al sistema nervioso central y que se asocia con lesiones de la piel y la retina. Los ejemplos representativos incluyen neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, síndrome de von Hippel-Lindau y síndrome de Sturge-Weber.
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Que es síndrome de rabson-mendenhall Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen INSR, que codifica el receptor de insulina, y caracterizada por resistencia a la insulina, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y / o retraso del crecimiento, atrofia muscular, hipertricosis y rasgos faciales distintivos; la afección generalmente se diagnostica temprano en la vida, y la muerte generalmente ocurre antes de la tercera década de la vida. Los síntomas y el curso de este síndrome son moderadamente graves en comparación con los otros dos síndromes…
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