Medicina y salud

Que es síndrome de uña-rótula

¿Que es síndrome de uña-rótula?

Que es  Síndrome de uña-rótula según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de uña-rótula:

Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen LMX1B. Se caracteriza por deformidades de las uñas, ausencia o hipoplasia de las rótulas, cuernos ilíacos, deformidades de las cabezas radiales, nefropatía y glaucoma.

 

Más datos sobre
síndrome de uña-rótula en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Síndrome de uña-rótula:

Un síndrome autosómico dominante raro causado por mutaciones en el gen LMX1B, que se caracteriza por uñas displásicas, ausencia o hipoplasia de las rótulas, cuernos ilíacos, deformidades de las cabezas radiales y nefropatía. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C75120

 

Síndrome de uña-rótula: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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