¿Que es síndrome de trisomía 13 completa?
Que es Síndrome de trisomía 13 completa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de trisomía 13 completa:
Un síndrome que se caracteriza por la presencia de tres copias completas de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos normales. Conduce a una variedad de anomalías que incluyen retraso mental, microcefalia, orejas de implantación baja, defectos estructurales de los ojos, polidactilia y anomalías en las extremidades.
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Otra definición de Síndrome de trisomía 13 completa:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C101223
Síndrome de trisomía 13 completa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es síndrome de trisomía 21 completa
Un síndrome que se caracteriza por la presencia de tres copias completas de material genético del cromosoma 21, en lugar de las dos normales. Conduce a una variedad de anomalías que incluyen retraso mental, macroglosia, microgenia, párpados epicantónicos y un solo pliegue palmar transversal.
Que es síndrome de trisomía 18 completa
Una constelación de síntomas que ocurren como resultado de la presencia de una tercera copia completa del cromosoma 18. Las características incluyen retraso mental profundo y malformaciones severas. Las personas con este síndrome rara vez viven más de un año.
Que es superficie materna completa de placenta
Superficie placentaria materna lisa y sin pérdida apreciable del parénquima.
Que es síndrome de down
Un síndrome de disgenesia cromosómica resultante de una triplicación o translocación del cromosoma 21. El síndrome de Down ocurre en aproximadamente 1: 700 nacidos vivos. Las anomalías varían de un individuo a otro y pueden incluir retraso mental, retraso en el crecimiento, cara plana hipoplásica con nariz corta, pliegues cutáneos epicantónicos prominentes, orejas pequeñas de implantación baja con antihélix prominente, lengua agrietada y engrosada, laxitud de los ligamentos articulares, displasia pélvica, manos y pies anchos, dedos regordetes, pliegue palmar transversal, opacidades…
Que es escisión completa
Extirpación quirúrgica de una lesión completa confirmada por patología. Los márgenes quirúrgicos son claros.
Que es tumor de células de sertoli-leydig de ovario
Tumor benigno o maligno del estroma del cordón sexual que surge del ovario. Se caracteriza por la presencia de células de Leydig neoplásicas. Los signos y síntomas incluyen hirsutismo, menorragia y metrorragia. Puede estar asociado con la trisomía 8.
Que es Síndrome del intestino corto
Malabsorción que resulta de la extirpación de un segmento grande del intestino delgado o, con menos frecuencia, de la disfunción completa de una gran parte del intestino delgado. Los signos y síntomas incluyen diarrea, esteatorrea y pérdida de peso.
Que es síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Trastorno del desarrollo sexual en personas con cariotipo 46XY, caracterizado por una anomalía de los genes que codifican los receptores de andrógenos. Da como resultado una apariencia sexual femenina o el desarrollo de características masculinas y femeninas.
Que es síndrome de muerte súbita infantil
Muerte inesperada en la infancia que permanece sin explicación después de la autopsia, revisión del historial médico e investigación de las circunstancias de la muerte y la escena de la muerte.
Que es síndrome de simpson-golabi-behmel
Un síndrome recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen GPC3, OFD1 o, raramente, GPC4, que codifica el glipicano 3, la proteína del síndrome oral-facial-digital 1 y el glipicano 4, respectivamente. La afección se caracteriza por macrosomía, facies tosca, criptorquidia, anomalías congénitas del corazón, riñón, hígado, bazo y anomalías musculoesqueléticas.
Que es síndrome de rabson-mendenhall
Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen INSR, que codifica el receptor de insulina, y caracterizada por resistencia a la insulina, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y / o retraso del crecimiento, atrofia muscular, hipertricosis y rasgos faciales distintivos; la afección generalmente se diagnostica temprano en la vida, y la muerte generalmente ocurre antes de la tercera década de la vida. Los síntomas y el curso de este síndrome son moderadamente graves en comparación con los otros dos síndromes…
Que es síndrome de von hippel-lindau
Síndrome de cáncer familiar hereditario que se caracteriza por el desarrollo de hemangioblastomas capilares del sistema nervioso central y la retina; carcinoma renal de células claras; feocromocitoma; tumores pancreáticos; y tumores del oído interno. El síndrome se asocia con mutaciones de la línea germinal del gen supresor de tumores VHL, ubicado en el cromosoma 3p25-26. Los síntomas del síndrome de VHL pueden no ser evidentes hasta la tercera década de la vida. El hemangioblastoma del SNC es la causa más común de muerte, seguido del carcinoma de…
