¿Que es síndrome de sotos?
Que es Síndrome de Sotos según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Sotos:
Un síndrome de sobrecrecimiento autosómico dominante causado por mutación (es) del gen NSD1 o NFIX, que codifica H3 lisina-36 y H4 lisina-20 específica de histona-lisina N-metiltransferasa, y factor nuclear 1 tipo X, respectivamente. La afección se caracteriza por una cabeza desproporcionadamente grande y larga con una frente ligeramente prominente y un mentón puntiagudo, hipertelorismo, ojos inclinados hacia abajo, manos y pies grandes, crecimiento excesivo en la infancia y retraso en el desarrollo.
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Otra definición de Síndrome de Sotos:
Un síndrome de sobrecrecimiento autosómico dominante causado por mutación (es) del gen NSD1 o NFIX, que codifica H3 lisina-36 y H4 lisina-20 específica de histona-lisina N-metiltransferasa, y factor nuclear 1 tipo X, respectivamente. La afección se caracteriza por una cabeza desproporcionadamente grande y larga con una frente ligeramente prominente y un mentón puntiagudo, hipertelorismo, ojos inclinados hacia abajo, manos y pies grandes, crecimiento excesivo en la infancia y retraso en el desarrollo. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C75019
Síndrome de Sotos: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
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Que es síndrome de simpson-golabi-behmel
Un síndrome recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen GPC3, OFD1 o, raramente, GPC4, que codifica el glipicano 3, la proteína del síndrome oral-facial-digital 1 y el glipicano 4, respectivamente. La afección se caracteriza por macrosomía, facies tosca, criptorquidia, anomalías congénitas del corazón, riñón, hígado, bazo y anomalías musculoesqueléticas.
Que es síndrome de von hippel-lindau
Síndrome de cáncer familiar hereditario que se caracteriza por el desarrollo de hemangioblastomas capilares del sistema nervioso central y la retina; carcinoma renal de células claras; feocromocitoma; tumores pancreáticos; y tumores del oído interno. El síndrome se asocia con mutaciones de la línea germinal del gen supresor de tumores VHL, ubicado en el cromosoma 3p25-26. Los síntomas del síndrome de VHL pueden no ser evidentes hasta la tercera década de la vida. El hemangioblastoma del SNC es la causa más común de muerte, seguido del carcinoma de…
Que es síndrome de rabson-mendenhall
Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen INSR, que codifica el receptor de insulina, y caracterizada por resistencia a la insulina, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y / o retraso del crecimiento, atrofia muscular, hipertricosis y rasgos faciales distintivos; la afección generalmente se diagnostica temprano en la vida, y la muerte generalmente ocurre antes de la tercera década de la vida. Los síntomas y el curso de este síndrome son moderadamente graves en comparación con los otros dos síndromes…
Que es tumor de wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-síndrome de retraso mental
Afección congénita muy rara que involucra el complejo de tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental. El síndrome de tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-retraso mental (WAGR) implica deleciones de varios genes adyacentes en la región cromosómica 11p13. Deben estar presentes dos o más de las cuatro condiciones para que una persona sea diagnosticada con el síndrome de WAGR. El cuadro clínico varía según la combinación de anomalías.
Que es síndrome de beckwith-wiedemann
Un síndrome genético causado por anomalías en el cromosoma 11. Se caracteriza por un gran peso al nacer, macroglosia, hernia umbilical, anomalías del oído e hipoglucemia. Los pacientes con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios (gonadoblastoma, hepatoblastoma, tumor de Wilms, rabdomiosarcoma) y carcinomas de la corteza suprarrenal.
Que es síndrome de alstrom
Un síndrome autosómico recesivo raro causado por mutaciones en el gen ALMS1. Los signos y síntomas incluyen ceguera, obesidad, hipoacusia, anomalías endocrinas, miocardiopatía e insuficiencia cardíaca congestiva, insuficiencia hepática y renal.
Que es síndrome de down
Un síndrome de disgenesia cromosómica resultante de una triplicación o translocación del cromosoma 21. El síndrome de Down ocurre en aproximadamente 1: 700 nacidos vivos. Las anomalías varían de un individuo a otro y pueden incluir retraso mental, retraso en el crecimiento, cara plana hipoplásica con nariz corta, pliegues cutáneos epicantónicos prominentes, orejas pequeñas de implantación baja con antihélix prominente, lengua agrietada y engrosada, laxitud de los ligamentos articulares, displasia pélvica, manos y pies anchos, dedos regordetes, pliegue palmar transversal, opacidades…
Que es leucemia mieloide asociada con el síndrome de down
Leucemia mieloide aguda o síndrome mielodisplásico que se presenta en niños con síndrome de Down. La leucemia mieloide aguda suele ser una leucemia megacarioblástica aguda y está asociada con la mutación del gen GATA1.
Que es síndrome de mccune-albright
Síndrome que se caracteriza por la presencia de displasia fibrosa poliostótica, lesiones cutáneas café con leche y precocidad sexual. Es causada por mutaciones dentro del locus genético GNAS.
Que es síndrome de sicca
Una constelación de síntomas que incluyen sequedad anormal de la boca, los ojos y otras membranas mucosas. La afección se observa en pacientes con síndrome de Sjogren, sarcoidosis, amiloidosis y deficiencias de vitaminas A y C.
