¿Qué es Síndrome de Pena-Shokeir? Que es Síndrome de Pena-Shokeir según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Síndrome de Pena-Shokeir:
Un trastorno hereditario autosómico recesivo. Se caracteriza por artrogriposis, anomalías faciales, polihidramnios, camptodactilia, retraso del crecimiento intrauterino e hipoplasia pulmonar. La hipoplasia pulmonar está presente en la gran mayoría de los casos y, a menudo, es el componente fatal de este síndrome.
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Otra definición de Síndrome de Pena-Shokeir:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C99008
Síndrome de Pena-Shokeir: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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