¿Que es síndrome de diabetes y sordera materna?
Que es Síndrome de diabetes y sordera materna según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de diabetes y sordera materna:
Afección de herencia materna caracterizada por diabetes y sordera neurosensorial que comienza después de los 20 años, causada por mutaciones en uno de varios genes mitocondriales, con mayor frecuencia el gen MT-TL1, que codifica el ARN de transferencia mitocondrial de leucina. Algunos pacientes pueden tener características adicionales observadas en los trastornos mitocondriales, que incluyen retinopatía pigmentaria, ptosis, miocardiopatía, miopatía, problemas renales y síntomas neuropsiquiátricos.
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Otra definición de Síndrome de diabetes y sordera materna:
Afección de herencia materna caracterizada por diabetes y sordera neurosensorial que comienza después de los 20 años, causada por mutaciones en uno de varios genes mitocondriales, con mayor frecuencia el gen MT-TL1, que codifica el ARN de transferencia mitocondrial de leucina. Algunos pacientes pueden tener características adicionales observadas en los trastornos mitocondriales, que incluyen retinopatía pigmentaria, ptosis, miocardiopatía, miopatía, problemas renales y síntomas neuropsiquiátricos. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C130996
Síndrome de diabetes y sordera materna: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es síndrome de la leche materna insuficiente
Falta de crecimiento debido a una ingesta insuficiente por parte del lactante, un horario de alimentación inadecuado o una producción materna insuficiente de leche materna.
Que es quistes renales y síndrome de diabetes
Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF1B, que codifica el factor nuclear de hepatocitos 1-beta. Además de la diabetes, esta condición puede estar asociada con quistes renales y anomalías urogenitales. Las mutaciones homocigotas de HNF1B provocan diabetes neonatal permanente.
Que es acidosis tubular renal asociada con sordera
Acidosis tubular renal asociada con hipoacusia neurosensorial y que típicamente se asocia con mutaciones recesivas.
Que es sordera
Afección hereditaria o adquirida caracterizada por la incapacidad de oír en uno o ambos oídos.
Que es diabetes monogénica asociada al factor de diferenciación neurogénica 1
Diabetes monogénica causada por mutaciones inactivadoras en el gen NEUROD1, que codifica la diferenciación neurogénica 1. Además de la diabetes, esta condición puede estar asociada con anomalías neurogénicas. Las mutaciones homocigotas de NEUROD1 dan como resultado diabetes neonatal permanente.
Que es hemorragia fetal-materna
Pérdida de sangre fetal hacia la circulación materna.
Que es exposición a drogas a través de la leche materna
Ingestión de fármacos contenidos en la leche materna.
Que es superficie materna completa de placenta
Superficie placentaria materna lisa y sin pérdida apreciable del parénquima.
Que es superficie materna incompleta de la placenta
Una superficie placentaria materna que carece de una placa basal lisa. Son apreciables las piezas faltantes del parénquima placentario.
Que es diabetes mellitus asociada a glucoquinasa
Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen GCK, que codifica la glucoquinasa. Las mutaciones heterocigotas de GCK pueden manifestarse como hiperglucemia leve, que no es progresiva y por lo general no requiere tratamiento. Las mutaciones homocigóticas de GCK dan como resultado diabetes neonatal permanente.
Que es diabetes monogénica asociada a pdx1
Diabetes monogénica causada por mutaciones inactivadoras en el gen PDX1, que codifica la proteína homeobox 1 del páncreas / duodeno. Las mutaciones homocigóticas de PDX1 dan como resultado diabetes neonatal permanente.
Que es muerte materna indirecta
Muerte resultante de una enfermedad previamente existente o una enfermedad desarrollada durante el embarazo que no estuvo asociada con la gestación, pero que fue agravada por los cambios fisiológicos únicos del embarazo. Ejemplos de muertes indirectas incluyen aquellas asociadas con epilepsia, diabetes, enfermedades cardíacas y neoplasias malignas dependientes de hormonas.
