Medicina y salud

Que es síndrome de diabetes y sordera materna

¿Que es síndrome de diabetes y sordera materna?

Que es  Síndrome de diabetes y sordera materna según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de diabetes y sordera materna:

Afección de herencia materna caracterizada por diabetes y sordera neurosensorial que comienza después de los 20 años, causada por mutaciones en uno de varios genes mitocondriales, con mayor frecuencia el gen MT-TL1, que codifica el ARN de transferencia mitocondrial de leucina. Algunos pacientes pueden tener características adicionales observadas en los trastornos mitocondriales, que incluyen retinopatía pigmentaria, ptosis, miocardiopatía, miopatía, problemas renales y síntomas neuropsiquiátricos.

 

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Otra definición de Síndrome de diabetes y sordera materna:

Afección de herencia materna caracterizada por diabetes y sordera neurosensorial que comienza después de los 20 años, causada por mutaciones en uno de varios genes mitocondriales, con mayor frecuencia el gen MT-TL1, que codifica el ARN de transferencia mitocondrial de leucina. Algunos pacientes pueden tener características adicionales observadas en los trastornos mitocondriales, que incluyen retinopatía pigmentaria, ptosis, miocardiopatía, miopatía, problemas renales y síntomas neuropsiquiátricos. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C130996

 

Síndrome de diabetes y sordera materna: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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