¿Que es síndrome de denys-drash, incompleto?
Que es Síndrome de Denys-Drash, incompleto según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Denys-Drash, incompleto:
Condición que comprende síndrome nefrótico congénito con mutación del gen WT1 asociada con trastorno intersexual o tumor de Wilms.
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Otra definición de Síndrome de Denys-Drash, incompleto:
Afección que comprende el síndrome nefrótico congénito junto con un trastorno del desarrollo sexual o un tumor de Wilms, y que se asocia con mutaciones en el gen WT1. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C121209
Síndrome de Denys-Drash, incompleto: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es síndrome de denys-drash
Un síndrome congénito poco común causado por mutaciones en el gen WT1. Se caracteriza por la presencia de nefropatía congénita (esclerosis mesangial difusa), tumor de Wilms y trastornos intersexuales.
Que es aborto incompleto
El útero no se vacía por completo de los productos de la concepción después de la interrupción del embarazo espontánea, médica o quirúrgica.
Que es síndrome de goldenhar
Defecto congénito congénito que se caracteriza por un desarrollo incompleto o ausencia de estructuras faciales, que generalmente afecta un lado de la cara. Los defectos incluyen oreja, nariz, labio, mandíbula y / o paladar blando parcialmente formados o ausentes.
Que es hipoplasia
Incompleto o subdesarrollo de un tejido u órgano.
Que es deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Hiperplasia suprarrenal congénita debido a presuntas mutaciones en el gen HSD3B2, que da como resultado una disminución de la actividad de la enzima 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen del grado de reducción de la actividad enzimática: los bebés 46, XY pueden tener un desarrollo incompleto de los genitales, mientras que los bebés 46, XX pueden tener virilización.
Que es falta de adrenarquia
Desarrollo ausente o incompleto de características sexuales secundarias mediadas por andrógenos suprarrenales.
Que es hipoplasia congénita de la glándula tiroides
Desarrollo incompleto de la glándula tiroides en un recién nacido.
Que es hipoplasia de la glándula pituitaria
Desarrollo incompleto de la glándula pituitaria.
Que es síndrome de simpson-golabi-behmel
Un síndrome recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen GPC3, OFD1 o, raramente, GPC4, que codifica el glipicano 3, la proteína del síndrome oral-facial-digital 1 y el glipicano 4, respectivamente. La afección se caracteriza por macrosomía, facies tosca, criptorquidia, anomalías congénitas del corazón, riñón, hígado, bazo y anomalías musculoesqueléticas.
Que es síndrome de rabson-mendenhall
Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen INSR, que codifica el receptor de insulina, y caracterizada por resistencia a la insulina, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y / o retraso del crecimiento, atrofia muscular, hipertricosis y rasgos faciales distintivos; la afección generalmente se diagnostica temprano en la vida, y la muerte generalmente ocurre antes de la tercera década de la vida. Los síntomas y el curso de este síndrome son moderadamente graves en comparación con los otros dos síndromes…
Que es síndrome de von hippel-lindau
Síndrome de cáncer familiar hereditario que se caracteriza por el desarrollo de hemangioblastomas capilares del sistema nervioso central y la retina; carcinoma renal de células claras; feocromocitoma; tumores pancreáticos; y tumores del oído interno. El síndrome se asocia con mutaciones de la línea germinal del gen supresor de tumores VHL, ubicado en el cromosoma 3p25-26. Los síntomas del síndrome de VHL pueden no ser evidentes hasta la tercera década de la vida. El hemangioblastoma del SNC es la causa más común de muerte, seguido del carcinoma de…
Que es síndrome de beckwith-wiedemann
Un síndrome genético causado por anomalías en el cromosoma 11. Se caracteriza por un gran peso al nacer, macroglosia, hernia umbilical, anomalías del oído e hipoglucemia. Los pacientes con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios (gonadoblastoma, hepatoblastoma, tumor de Wilms, rabdomiosarcoma) y carcinomas de la corteza suprarrenal.
