¿Que es síndrome de deleción distal 18q?
Que es Síndrome de deleción distal 18q según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de deleción distal 18q:
Un síndrome de deleción de genes contiguos que implica la deleción de la porción distal del brazo largo del cromosoma 18. La condición clínicamente heterogénea se caracteriza por algunos o todos los siguientes: deficiencia de la hormona del crecimiento con baja estatura resultante; anomalías en la mano, el pie, el cráneo, la cara y los genitales; hipotonía; y retraso en el desarrollo.
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Otra definición de Síndrome de deleción distal 18q:
Un síndrome de deleción de genes contiguos que implica la deleción de la porción distal del brazo largo del cromosoma 18. La condición clínicamente heterogénea se caracteriza por algunos o todos los siguientes: deficiencia de la hormona del crecimiento con baja estatura resultante; anomalías en la mano, el pie, el cráneo, la cara y los genitales; hipotonía; y retraso en el desarrollo. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C130986
Síndrome de deleción distal 18q: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es síndrome de deleción 18q
Afección en la que algunas o todas las células del cuerpo contienen material genético adicional del cromosoma 18. Las características clínicas de esta afección pueden incluir las siguientes: espina bífida, pérdida de audición, labio leporino, paladar hendido, testículos no descendidos, pie de mecedora, micrognatia, orejas de implantación baja, anomalías cardíacas (comunicación interventricular, comunicación interauricular, conducto arterioso persistente, tetralogía de Fallot), discapacidad intelectual, holoprosencefalia, displasia pituitaria, convulsiones, trastornos autoinmunitarios, displasia de cadera y / o cataratas congénitas.
Que es síndrome de deleción 10p13-p14
Afección congénita causada por una deleción en el brazo corto del cromosoma 10p13-p14. El gen NEBL, que codifica nebulette, un componente del sarcómero específico del corazón, puede ser responsable de los hallazgos clínicos. La afección se caracteriza por inmunodeficiencia, facies inusual, anomalías cardíacas congénitas (tetralogía de Fallot, atresia pulmonar con comunicación interventricular, tronco arterioso, arco aórtico interrumpido, anomalías aisladas del arco aórtico y comunicación interventricular), hipoparatiroidismo y mayor susceptibilidad. a las infecciones.
Que es síndrome de deleción 22q11.2
Anomalía congénita caracterizada por inmunodeficiencia, facies anormal, cardiopatía congénita, hipocalcemia y mayor susceptibilidad a infecciones. Las características patológicas incluyen anomalías conotruncales y ausencia o hipoplasia del timo y las glándulas paratiroides. El síndrome de DiGeorge se asocia con anomalías del cromosoma 22. También conocido como anomalía de DiGeorge.
Que es síndrome de deleción del cromosoma 16p11.2
Una microdeleción en 16p11.2, caracterizada por una predisposición a la obesidad, retraso en el desarrollo y trastornos del espectro autista.
Que es acidosis tubular renal distal
Falla de los túbulos renales del riñón para excretar orina con suficiente acidez, lo que resulta en acidosis metabólica.
Que es síndrome de laron
Síndrome de insensibilidad a la hormona del crecimiento causado por mutación (es) y / o deleción (es) en el gen GHR, que codifica el receptor de la hormona del crecimiento.
Que es síndrome de williams
Un síndrome poco común causado por múltiples deleciones de genes de una región del cromosoma 7, incluida la deleción de los genes CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 y LIMK1. Se caracteriza por una apariencia facial distintiva (facies de elfo), retraso mental leve a moderado, alegría, anomalías cardiovasculares e hipercalcemia infantil.
Que es tumor de wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-síndrome de retraso mental
Afección congénita muy rara que involucra el complejo de tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental. El síndrome de tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-retraso mental (WAGR) implica deleciones de varios genes adyacentes en la región cromosómica 11p13. Deben estar presentes dos o más de las cuatro condiciones para que una persona sea diagnosticada con el síndrome de WAGR. El cuadro clínico varía según la combinación de anomalías.
Que es tumor de wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-retraso mental-síndrome de obesidad
Subfenotipo de WAGR que incluye obesidad y está asociado con mutaciones en el gen BDNF.
Que es síndrome de prader-willi
Un síndrome genético causado por deleciones o alteraciones del cromosoma 15. Se caracteriza por una actividad fetal reducida, retraso mental, hipotonía, baja estatura e hipogonadismo.
Que es síndrome de cri du chat
Síndrome genético resultante de una deleción parcial en el brazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza por un llanto felino en la infancia, microcefalia, retraso mental, retraso del crecimiento, cara redonda, hipertelorismo e insuficiencia cardíaca.
Que es Síndrome de monosomía 13q
Un síndrome poco común que se caracteriza por la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Los signos y síntomas incluyen bajo peso al nacer, malformaciones craneofaciales, malformaciones de manos y pies y retraso mental y psicomotor.
