¿Que es síndrome de deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas?
Que es Síndrome de deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas:
Un síndrome recesivo ligado al cromosoma X causado por mutación (es) de pérdida de función en IGSF1, que codifica el miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas. Esta condición puede resultar en hipotiroidismo central, macroorquidia, pubertad retrasada y deficiencia variable de prolactina.
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Otra definición de Síndrome de deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas:
Un síndrome recesivo ligado al cromosoma X causado por mutación (es) de pérdida de función en IGSF1, que codifica el miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas. Esta condición puede resultar en hipotiroidismo central, macroorquidia, pubertad retrasada y deficiencia variable de prolactina. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C130989
Síndrome de deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es enfermedad de paget juvenil
Trastorno óseo causado por mutaciones autosómicas recesivas del gen TNFRSF11B, que codifica el miembro 11B de la superfamilia del receptor del factor de necrosis tumoral. Esta afección se caracteriza por una resorción osteoclástica excesiva del hueso seguida de un depósito de tejido óseo débil y desorganizado. Las características clínicas incluyen estatura baja, cráneo agrandado, deformidades óseas, dolor óseo, piel caliente sobre el hueso afectado, rigidez articular, dolores de cabeza, hipoacusia y fosfatasa alcalina sérica elevada.
Que es deficiencia de c3
Un trastorno genético poco común con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por la biosíntesis ineficaz o disminuida del tercer componente del complemento, C3. La deficiencia de C3 también puede adquirirse de forma aguda después de la infección o de forma crónica a partir de trastornos autoinmunitarios comórbidos. Si C3 se sintetiza adecuadamente, su rápido agotamiento puede resultar en una deficiencia funcional. Los signos clínicos de la deficiencia hereditaria se presentan dentro de la primera década de vida y son consistentes con…
Que es trastorno por deficiencia de vitamina
Trastorno causado por la deficiencia de una vitamina. La deficiencia puede resultar de una ingesta subóptima de vitaminas o de condiciones que impiden el uso o la absorción de la vitamina en el cuerpo. Los ejemplos representativos incluyen el beriberi causado por la deficiencia de tiamina, el escorbuto causado por la deficiencia de vitamina C y el raquitismo causado por la deficiencia de vitamina D.
Que es deficiencia de c2
Falta de producción de proteína C2 funcional, debido a un defecto genético. Es la deficiencia del complemento genético más común. El diez por ciento de los pacientes con deficiencia de C2 desarrollará lupus eritematoso sistémico a una edad temprana. Los pacientes también presentan frecuentes infecciones sinopulmonares a menudo por Streptococcus pneumoniae.
Que es deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal
Una forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por la ausencia completa de actividad 21-hidroxilasa que resulta en deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides acompañada de exceso de andrógenos que causa virilización en lactantes. La deficiencia de mineralocorticoides ocasiona pérdida renal de sal y, si no se trata, hiponatremia, hiperpotasemia y shock.
Que es deficiencia de 21-hidroxilasa virilizante simple
Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita que se caracteriza por una deficiencia grave de 21-hidroxilasa, que produce deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, pero sin pérdida de sal clínicamente significativa y con exceso de andrógenos, que causa virilización en las lactantes.
Que es Deficiencia de precalicreína
Afección caracterizada por la deficiencia congénita o adquirida de precalicreína. Esta deficiencia generalmente no se asocia con hemorragia. La deficiencia congénita es muy rara. La deficiencia adquirida puede ocurrir en coagulación intravascular difusa, infecciones y anemia de células falciformes.
Que es deficiencia de 21-hidroxilasa
Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita que se caracteriza por una deficiencia grave de 21-hidroxilasa, que produce deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, sin pérdida de sal clínicamente significativa y exceso de andrógenos, que causa virilización en lactantes.
Que es deficiencia de mevalonato quinasa
Trastorno autosómico recesivo muy raro de la biosíntesis del colesterol. Es causada por una deficiencia de la enzima mevalonato quinasa, lo que resulta en la acumulación de ácido mevalónico en la orina. Los signos y síntomas incluyen retraso psicomotor, ataxia, fiebres recurrentes, erupción cutánea, hepatoesplenomegalia y linfadenopatía.
Que es deficiencia de factor de coagulación adquirida
Deficiencia de un factor de coagulación que no se debe a alteraciones genéticas. Las causas incluyen deficiencia de vitamina K, amiloidosis y enfermedad hepática grave.
Que es deficiencia del complemento
Una clasificación amplia para los trastornos genéticos raros con patrones de herencia en su mayoría autosómicos recesivos. Son causadas por la biosíntesis ineficaz o disminuida de los componentes del complemento. Las deficiencias del complemento también pueden adquirirse de forma aguda después de la infección o de forma crónica a partir de trastornos autoinmunitarios comórbidos. Si los componentes del complemento se sintetizan adecuadamente, su rápido agotamiento puede resultar en deficiencias funcionales. Los signos clínicos de deficiencias hereditarias se presentan dentro de la primera década de…
Que es deficiencia de factor neurotrópico derivado del cerebro
Presunta deficiencia del factor neurotrópico derivado del cerebro (BDNF), asociada con mutaciones de pérdida de función en el gen BDNF.
