¿Que es síndrome de allan-herndon-dudley?
Que es Síndrome de Allan-Herndon-Dudley según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Allan-Herndon-Dudley:
Síndrome hereditario recesivo ligado al cromosoma X, poco común, causado por mutaciones en el gen SLC16A2 (MCT8). Afecta exclusivamente a varones y se caracteriza por retraso mental, movilidad limitada, hipoplasia muscular, hipotonía, contracturas y espasticidad.
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Otra definición de Deficiencia del transportador monocarboxilato 8:
Afección ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen SLC16A2, caracterizada por concentraciones elevadas de triyodotironina (T3) y concentraciones reducidas de T3 inversa debido a la incapacidad para transportar T3 a través de las membranas celulares. Las manifestaciones clínicas incluyen déficits cognitivos graves, hipotonía e hipoplasia muscular. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C118843
Deficiencia del transportador monocarboxilato 8: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es hidronefrosis a1 Hidronefrosis prenatal con los siguientes hallazgos clínicos: 1) un diámetro anteroposterior de la pelvis renal (APRPD) de 4 a menos de 7 mm en menos de 28 semanas, 2) a menos de 10 mm en mayor o igual a 28 semanas, y 3 ) puede tener dilatación calicial central. (Adaptado de: Hiep T.Nguyen, Carol B. Benson, Bryann Bromley, Jeffrey B. Campbell, Jeanne Chow, Beverly Coleman, Christopher Cooper, Jude Crino, Kassa Darge, CD Anthony Herndon, Anthony O. Odibo, Michael JG Somers, Deborah…
Que es hidronefrosis a2 / 3 Hidronefrosis prenatal con los siguientes hallazgos clínicos: 1) un diámetro anteroposterior de la pelvis renal (APRPD) mayor o igual a 7 mm en menos de 28 semanas, 2) mayor o igual a 10 mm en mayor o igual a 28 semanas, o 3) cualquiera de los siguientes hallazgos: a) dilatación de los cálices periféricos, b) grosor o apariencia anormal del parénquima, c) uréter visiblemente dilatado, d) una vejiga anormal, o e) la presencia de oligohidramnios que se sospecha que está…
Que es hidronefrosis p1 Hidronefrosis posnatal con los siguientes hallazgos clínicos: 1) APRPD es de 10 a menos de 15 mm, 2) puede haber dilatación del cáliz central, pero se considera que la dilatación del cáliz periférico aumenta el riesgo, 3) el parénquima renal debe tener un grosor y apariencia normales, 4 ) no se ve el uréter y 5) la vejiga es normal. Si hay dilatación del cáliz central pero el APRPD es menor de 10 mm, todavía se considera UTD P1. (Adaptado de: Hiep…
Que es p2 hidronefrosis Hidronefrosis posnatal con los siguientes hallazgos clínicos: 1) APRPD es mayor o igual a 15 mm, 2) los cálices pueden estar dilatados central y periféricamente, 3) o un uréter dilatado es visible, 4) el grosor y apariencia del parénquima es normal, y 5) la vejiga es normal. Los casos en los que existe dilatación calicial periférica pero la APRPD es menor de 15 mm se clasifican como UTD P2. (Adaptado de: Hiep T.Nguyen, Carol B. Benson, Bryann Bromley, Jeffrey B. Campbell, Jeanne…
Que es hidronefrosis p3 Hidronefrosis posnatal con los siguientes hallazgos clínicos: 1) dilatación calicial y el uréter son los mismos que en UTD P2, 2) el parénquima renal está adelgazado, tiene mayor ecogenicidad y / o tiene una diferenciación corticomedular disminuida, o 3) la vejiga es anormal (engrosamiento de la pared, ureterocele, dilatación uretral posterior). Los casos en los que existen anomalías parenquimatosas pero la APRPD es menor de 15 mm, se clasifican como UTD P3. (Adaptado de: Hiep T.Nguyen, Carol B. Benson, Bryann Bromley, Jeffrey…
Que es síndrome de simpson-golabi-behmel Un síndrome recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen GPC3, OFD1 o, raramente, GPC4, que codifica el glipicano 3, la proteína del síndrome oral-facial-digital 1 y el glipicano 4, respectivamente. La afección se caracteriza por macrosomía, facies tosca, criptorquidia, anomalías congénitas del corazón, riñón, hígado, bazo y anomalías musculoesqueléticas.
Que es síndrome de von hippel-lindau Síndrome de cáncer familiar hereditario que se caracteriza por el desarrollo de hemangioblastomas capilares del sistema nervioso central y la retina; carcinoma renal de células claras; feocromocitoma; tumores pancreáticos; y tumores del oído interno. El síndrome se asocia con mutaciones de la línea germinal del gen supresor de tumores VHL, ubicado en el cromosoma 3p25-26. Los síntomas del síndrome de VHL pueden no ser evidentes hasta la tercera década de la vida. El hemangioblastoma del SNC es la causa más común de muerte, seguido del carcinoma de…
Que es tumor de wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-síndrome de retraso mental Afección congénita muy rara que involucra el complejo de tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental. El síndrome de tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-retraso mental (WAGR) implica deleciones de varios genes adyacentes en la región cromosómica 11p13. Deben estar presentes dos o más de las cuatro condiciones para que una persona sea diagnosticada con el síndrome de WAGR. El cuadro clínico varía según la combinación de anomalías.
Que es síndrome de alstrom Un síndrome autosómico recesivo raro causado por mutaciones en el gen ALMS1. Los signos y síntomas incluyen ceguera, obesidad, hipoacusia, anomalías endocrinas, miocardiopatía e insuficiencia cardíaca congestiva, insuficiencia hepática y renal.
Que es síndrome de rabson-mendenhall Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen INSR, que codifica el receptor de insulina, y caracterizada por resistencia a la insulina, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y / o retraso del crecimiento, atrofia muscular, hipertricosis y rasgos faciales distintivos; la afección generalmente se diagnostica temprano en la vida, y la muerte generalmente ocurre antes de la tercera década de la vida. Los síntomas y el curso de este síndrome son moderadamente graves en comparación con los otros dos síndromes…
Que es síndrome de beckwith-wiedemann Un síndrome genético causado por anomalías en el cromosoma 11. Se caracteriza por un gran peso al nacer, macroglosia, hernia umbilical, anomalías del oído e hipoglucemia. Los pacientes con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios (gonadoblastoma, hepatoblastoma, tumor de Wilms, rabdomiosarcoma) y carcinomas de la corteza suprarrenal.
Que es leucemia mieloide asociada con el síndrome de down Leucemia mieloide aguda o síndrome mielodisplásico que se presenta en niños con síndrome de Down. La leucemia mieloide aguda suele ser una leucemia megacarioblástica aguda y está asociada con la mutación del gen GATA1.
