¿Que es rasgo de alfa talasemia?
Que es Rasgo de alfa talasemia según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Rasgo de alfa talasemia:
Afección en la que una persona ha reducido la producción de proteínas de dos de los cuatro alelos de la alfa-globina.
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rasgo de alfa talasemia en el siguiente enlace >>
Otra definición de Rasgo de alfa talasemia:
Afección en la que una persona ha reducido la producción de proteínas de dos de los cuatro genes de la alfa-globina. La prueba de detección de recién nacidos puede ser positiva para la hemoglobina de Barts. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C95535
Rasgo de alfa talasemia: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es alfa talasemia Trastorno hematológico genético caracterizado por ausencia parcial o total de las cadenas de globina alfa de la molécula de hemo.
Que es portador silencioso de alfa talasemia Afección en la que una persona ha reducido la producción de proteínas de uno de los cuatro alelos de la alfa-globina.
Que es beta talasemia falciforme Estado heterocigoto en el que una persona tiene un alelo de hemoglobina S junto con un alelo de beta-talasemia. La gravedad de la afección está determinada en gran medida por la cantidad de hemoglobina normal producida por el gen de la beta-talasemia.
Que es Talasemia falciforme beta 0 Una forma de talasemia de células falciformes caracterizada por la ausencia de hemoglobina A. Los pacientes suelen tener una anemia grave idéntica a la que se observa en la enfermedad de células falciformes.
Que es deficiencia de vitamina d 1 alfa-hidroxilasa Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutaciones inactivadoras en el gen CYP27B1, que codifica la 25-hidroxivitamina D-1 alfa hidroxilasa, la enzima renal que convierte la 25-hidroxivitamina D en 1 alfa, 25-dihidroxivitamina D (calcitriol), la metabolito activo de la vitamina D (colecalciferol). La afección se caracteriza por concentraciones séricas reducidas de 1 alfa, 25-hidroxivitamina D, concentraciones normales de 25-hidroxivitamina D, aumento de la fosfatasa alcalina sérica, hipocalcemia debido a la reducción de la absorción intestinal de calcio, hipofosfatemia debido a…
Que es Talasemia falciforme Beta Plus Una forma leve de talasemia de células falciformes caracterizada por la presencia de hemoglobina S y una pequeña cantidad de hemoglobina A en los glóbulos rojos. Se caracteriza por la presencia de pequeños glóbulos rojos y anemia leve.
Que es talasemia de células falciformes Anemia hemolítica, en la que los pacientes son heterocigotos tanto para el gen de las células falciformes como para el gen de la talasemia.
Que es beta talasemia más variantes estructurales Estado heterocigoto en el que una persona tiene una mutación en un alelo de la beta globina que provoca la talasemia beta, junto con otras variantes estructurales en el otro alelo.
Que es el rasgo de células falciformes Un individuo que es heterocigoto para la mutación que causa la anemia de células falciformes.
Que es deficiencia de alfa-1 antitripsina Trastorno genético caracterizado por disminución de la actividad de alfa-1 antitripsina en los pulmones y sangre y depósito de proteína alfa-1 antitripsina en los hepatocitos. Estas anomalías son el resultado de una producción defectuosa de alfa-1 antitripsina y conducen al desarrollo de enfisema, cirrosis e insuficiencia hepática.
Que es beta talasemia Trastorno autosómico recesivo que afecta la producción de cadenas polipeptídicas beta necesarias para la síntesis de hemoglobina. La anemia y el retraso del crecimiento son rasgos característicos.
Que es talasemia Trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por una disminución de la síntesis de una de las cadenas polipeptídicas que forman la hemoglobina. La anemia es el resultado de esta formación anormal de hemoglobina.
