¿Que es raquitismo?
Que es Raquitismo según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Raquitismo:
El ablandamiento y debilitamiento de los huesos generalmente es causado por la deficiencia o el metabolismo alterado de la vitamina D. La deficiencia de calcio, magnesio o fósforo también puede causar raquitismo. Afecta predominantemente a niños que sufren desnutrición severa. Se manifiesta con dolor óseo, fracturas, debilidad muscular y deformidades esqueléticas.
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Otra definición de Raquitismo:
Trastorno de la diferenciación defectuosa de los condrocitos y la mineralización de la placa epifisaria debido a la deficiencia de calcio, fosfato o vitamina D. El raquitismo puede manifestarse clínicamente con características como craneotabes, agrandamiento de la unión costrocondral, ensanchamiento de las muñecas y tobillos, arqueamiento de las extremidades inferiores y fracaso para prosperar. Esta afección se diagnostica radiográficamente y se caracteriza por un ensanchamiento de la placa de crecimiento, así como un ahuecamiento y deshilachado metafisario. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C26878
Raquitismo: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es raquitismo dependiente de vitamina d 2a
Raquitismo causado por un defecto en el gen VDR, que codifica el receptor de vitamina D. Esta forma de raquitismo se caracteriza por hipocalcemia, concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol) y también puede manifestarse con alopecia.
Que es raquitismo dependiente de vitamina d 2b
Raquitismo causado por un defecto posreceptor en la vía de señalización de la vitamina D que produce resistencia a la vitamina D debido a la sobreexpresión constitutiva de una ribonucleoproteína nuclear que compite con la unión del dímero del receptor del retinoide X del receptor de vitamina D con los elementos de respuesta de la vitamina D del ADN. Esta afección tiene un fenotipo similar al raquitismo por deficiencia del receptor de vitamina D, incluidas concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol).
Que es raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
Forma autosómica recesiva de raquitismo hipofosfatémico causado por mutaciones inactivadoras en el gen SLC34A3, que codifica la proteína transportadora de fosfato dependiente de sodio 2C, una proteína involucrada en el mantenimiento de la concentración de fosfato inorgánico en el riñón. La afección se caracteriza por concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol), lo que provoca un aumento de la absorción intestinal de calcio e hipercalciuria. Esta forma de raquitismo hipofosfatémico también se distingue por la falta de concentraciones elevadas de factor de crecimiento…
Que es raquitismo por hipofosfatemia autosómica dominante
Trastorno de pérdida de fosfato renal autosómico dominante que produce raquitismo.
Que es raquitismo por hipofosfatemia autosómica recesiva
Trastorno de pérdida de fosfato renal autosómico recesivo que produce raquitismo.
Que es raquitismo dependiente de vitamina d 2
Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutación (es) en el gen VDR, que codifica el receptor de vitamina D. La afección se caracteriza por hipocalcemia, aumento de las concentraciones de calcitriol, hiperparatiroidismo secundario, raquitismo de inicio temprano y alopecia.
Que es raquitismo por deficiencia de calcio
Raquitismo por bajas concentraciones de calcio, cuya causa puede ser nutricional o genética.
Que es raquitismo nutricional deficiente en calcio
Raquitismo nutricional debido a deficiencia dietética de calcio.
Que es raquitismo hipofosfatémico nutricional
Raquitismo hipofosfatémico debido a una ingesta o absorción insuficiente de fosfato en la dieta.
Que es raquitismo nutricional
Raquitismo debido a deficiencia dietética de calcio, fosfato o vitamina D.
Que es raquitismo por deficiencia nutricional de vitamina d
Raquitismo nutricional debido a deficiencia dietética de vitamina D.
Que es raquitismo hipofosfatémico
Raquitismo por bajas concentraciones séricas de fosfato, cuya causa puede ser nutricional o genética. Esta afección se caracteriza por concentraciones normales de hormona paratiroidea, generalmente causada por pérdida renal de fosfato que ocurre aisladamente o como parte de un trastorno tubular renal, y se caracteriza por resistencia al tratamiento con radiación ultravioleta o vitamina D.
