¿Que es raquitismo por hipofosfatemia autosómica recesiva?
Que es Raquitismo por hipofosfatemia autosómica recesiva según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Raquitismo por hipofosfatemia autosómica recesiva:
Trastorno de pérdida de fosfato renal autosómico recesivo que produce raquitismo.
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raquitismo por hipofosfatemia autosómica recesiva en el siguiente enlace >>
Otra definición de Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo:
Raquitismo hipofosfatémico debido a mutaciones inactivadoras en el gen DMP1, que codifica la fosfoproteína ácida 1 de la matriz dentinaria, o en el gen ENPP1, que codifica el miembro 1 de la familia de ectonucleótidos pirofosfatasa / fosfodiesterasa 1. La afección se caracteriza por pérdida de fosfato renal aislada, hipofosfatemia e inapropiada Niveles normales de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol). (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C123187
Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es raquitismo por hipofosfatemia autosómica dominante
Trastorno de pérdida de fosfato renal autosómico dominante que produce raquitismo.
Que es osteopetrosis autosómica recesiva
Una forma autosómica recesiva de osteopetrosis causada por mutaciones en al menos 8 genes relacionados con la función de los osteoclastos. Esta afección se caracteriza por la incapacidad de los osteoclastos para reabsorber el hueso, lo que da como resultado un modelado / remodelado óseo deficiente y fragilidad esquelética a pesar del aumento de la masa ósea; también se asocia con insuficiencia hematopoyética, hipocalcemia, alteración de la erupción dentaria, síndromes de atrapamiento de nervios y deterioro del crecimiento. Algunos casos también se asocian…
Que es enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
Enfermedad renal poliquística heredada con un patrón autosómico recesivo. Los pacientes se presentan con insuficiencia renal progresiva a una edad temprana. El rasgo autosómico recesivo se asocia con anomalías del cromosoma 6.
Que es hipercalcemia infantil autosómica recesiva
Afección causada por mutaciones autosómicas recesivas con pérdida de función en el gen CYP24A1 o SLC34A1, que codifican la 1,25-dihidroxivitamina D (3) 24-hidroxilasa mitocondrial y la proteína transportadora de fosfato 2A dependiente de sodio, respectivamente. Esta afección se caracteriza por vómitos, poliuria, deshidratación y retraso del crecimiento, acompañada de hipercalcemia, supresión de la hormona paratiroidea y nefrocalcinosis.
Que es raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
Forma autosómica recesiva de raquitismo hipofosfatémico causado por mutaciones inactivadoras en el gen SLC34A3, que codifica la proteína transportadora de fosfato dependiente de sodio 2C, una proteína involucrada en el mantenimiento de la concentración de fosfato inorgánico en el riñón. La afección se caracteriza por concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol), lo que provoca un aumento de la absorción intestinal de calcio e hipercalciuria. Esta forma de raquitismo hipofosfatémico también se distingue por la falta de concentraciones elevadas de factor de crecimiento…
Que es raquitismo dependiente de vitamina d 2
Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutación (es) en el gen VDR, que codifica el receptor de vitamina D. La afección se caracteriza por hipocalcemia, aumento de las concentraciones de calcitriol, hiperparatiroidismo secundario, raquitismo de inicio temprano y alopecia.
Que es hipofosfatemia
Niveles de fosfatos en la sangre circulante más bajos de lo normal.
Que es raquitismo dependiente de vitamina d 2a
Raquitismo causado por un defecto en el gen VDR, que codifica el receptor de vitamina D. Esta forma de raquitismo se caracteriza por hipocalcemia, concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol) y también puede manifestarse con alopecia.
Que es raquitismo dependiente de vitamina d 2b
Raquitismo causado por un defecto posreceptor en la vía de señalización de la vitamina D que produce resistencia a la vitamina D debido a la sobreexpresión constitutiva de una ribonucleoproteína nuclear que compite con la unión del dímero del receptor del retinoide X del receptor de vitamina D con los elementos de respuesta de la vitamina D del ADN. Esta afección tiene un fenotipo similar al raquitismo por deficiencia del receptor de vitamina D, incluidas concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol).
Que es deficiencia de vitamina d 1 alfa-hidroxilasa
Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutaciones inactivadoras en el gen CYP27B1, que codifica la 25-hidroxivitamina D-1 alfa hidroxilasa, la enzima renal que convierte la 25-hidroxivitamina D en 1 alfa, 25-dihidroxivitamina D (calcitriol), la metabolito activo de la vitamina D (colecalciferol). La afección se caracteriza por concentraciones séricas reducidas de 1 alfa, 25-hidroxivitamina D, concentraciones normales de 25-hidroxivitamina D, aumento de la fosfatasa alcalina sérica, hipocalcemia debido a la reducción de la absorción intestinal de calcio, hipofosfatemia debido a…
Que es deficiencia de vitamina d 25-hidroxilasa
Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutaciones inactivadoras en el gen CYP2R1, que codifica la vitamina D 25-hidroxilasa, la enzima hepática que convierte la vitamina D en 25-hidroxivitamina D, el precursor de la 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol) . La afección se caracteriza por concentraciones séricas reducidas de 25-hidroxivitamina D, hipofosfatemia, hipocalcemia con hiperparatiroidismo secundario y fosfatasa alcalina sérica elevada, y por retraso del crecimiento, convulsiones, debilidad muscular y raquitismo.
Que es raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al cromosoma x
Trastorno dominante ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen PHEX. Se caracteriza por retraso del crecimiento, osteomalacia, hipofosfatemia y defectos en la reabsorción renal de fósforo.
