¿Que es quistes renales y síndrome de diabetes?
Que es Quistes renales y síndrome de diabetes según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Quistes renales y síndrome de diabetes:
Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF1B, que codifica el factor nuclear de hepatocitos 1-beta. Además de la diabetes, esta condición puede estar asociada con quistes renales y anomalías urogenitales. Las mutaciones homocigotas de HNF1B provocan diabetes neonatal permanente.
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Otra definición de Diabetes monogénica asociada al factor nuclear 1 beta de hepatocitos:
Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF1B, que codifica el factor nuclear de hepatocitos 1-beta. Además de la diabetes, esta condición puede estar asociada con quistes renales y anomalías urogenitales. Las mutaciones homocigotas de HNF1B provocan diabetes neonatal permanente. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C123018
Diabetes monogénica asociada al factor nuclear 1 beta de hepatocitos: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Centro de Salud Renales - Pediatra Renales
Información sobre Consultorio Local Renales: Dirección: C/ Mayor, S/N Localidad: Renales Código postal: 19432 Red de Salud: Gai - Guadalajara Zona: Alcolea Del Pinar Provincia: Guadalajara Comunidad Autónoma: Castilla-La Mancha Centro de salud Renales es un Consultorio Local, por lo que NO tiene por qué disponer de pediatra, servicios de pediatría o servicios médicos para niños o adolescente. Para consultar el Servicio de Pediatría en Consultorio Local Renales puedes usted solicitar más información al teléfono: 949814625 Llamar ahora >> En nuestra…
Que es síndrome de diabetes y sordera materna
Afección de herencia materna caracterizada por diabetes y sordera neurosensorial que comienza después de los 20 años, causada por mutaciones en uno de varios genes mitocondriales, con mayor frecuencia el gen MT-TL1, que codifica el ARN de transferencia mitocondrial de leucina. Algunos pacientes pueden tener características adicionales observadas en los trastornos mitocondriales, que incluyen retinopatía pigmentaria, ptosis, miocardiopatía, miopatía, problemas renales y síntomas neuropsiquiátricos.
Que es carcinoma de células renales
Un carcinoma que surge del parénquima renal. Existe una fuerte correlación entre el tabaquismo y el desarrollo de carcinoma de células renales. La presentación clínica incluye: hematuria, dolor en el flanco y una masa lumbar palpable. Un alto porcentaje de carcinomas de células renales se diagnostican cuando se realiza una ecografía con otros fines. La nefrectomía radical es el procedimiento de intervención estándar. Por lo general, se considera que el carcinoma de células renales es resistente a la radioterapia y la quimioterapia.
Que es diabetes monogénica asociada al factor de diferenciación neurogénica 1
Diabetes monogénica causada por mutaciones inactivadoras en el gen NEUROD1, que codifica la diferenciación neurogénica 1. Además de la diabetes, esta condición puede estar asociada con anomalías neurogénicas. Las mutaciones homocigotas de NEUROD1 dan como resultado diabetes neonatal permanente.
Que es carcinoma de células renales infantil
Carcinoma de células renales que se presenta durante la niñez.
Que es displasia de células renales
Hallazgo de malformaciones congénitas en el riñón caracterizado por la presencia de quistes de diversos tamaños, conductos primitivos, islotes de cartílago metaplásico y mesénquima indiferenciado, y ausencia de demarcación cortico-medular.
Que es diabetes mellitus asociada a glucoquinasa
Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen GCK, que codifica la glucoquinasa. Las mutaciones heterocigotas de GCK pueden manifestarse como hiperglucemia leve, que no es progresiva y por lo general no requiere tratamiento. Las mutaciones homocigóticas de GCK dan como resultado diabetes neonatal permanente.
Que es diabetes monogénica asociada a pdx1
Diabetes monogénica causada por mutaciones inactivadoras en el gen PDX1, que codifica la proteína homeobox 1 del páncreas / duodeno. Las mutaciones homocigóticas de PDX1 dan como resultado diabetes neonatal permanente.
Que es diabetes mellitus resistente a la insulina con acantosis nigricans e hiperandrogenismo
Síndrome de resistencia a la insulina causado por mutaciones en el gen INSR que codifica el receptor de insulina. Esta condición se caracteriza por una tríada clínica de hiperinsulinemia, acantosis nigricans e hiperandrogenismo sin lipodistrofia. Este es el menos grave de un espectro de trastornos; las otras dos condiciones son el síndrome de Rabson-Mendenhall y el síndrome de Donohoe.
Que es diabetes pregestacional
Diabetes diagnosticada antes del embarazo actual. (revitalizar)
Que es diabetes de nueva aparición después del trasplante
Desarrollo de diabetes después del trasplante, generalmente asociado con el uso de inhibidores de la calcineurina.
Que es diabetes insípida adipsica
Diabetes insípida complicada por una respuesta de sed deficiente o ausente a la hiperosmolalidad, generalmente como resultado de daño o disfunción hipotalámica.
