¿Que es proteína de desacoplamiento mitocondrial 2 hiperinsulinismo?
Que es Proteína de desacoplamiento mitocondrial 2 Hiperinsulinismo según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Proteína de desacoplamiento mitocondrial 2 Hiperinsulinismo:
Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen UCP2, que codifica la proteína de desacoplamiento mitocondrial 2, que juega un papel en la atenuación de la secreción de insulina.
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Otra definición de Proteína de desacoplamiento mitocondrial 2 Hiperinsulinismo:
Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen UCP2, que codifica la proteína de desacoplamiento mitocondrial 2, que juega un papel en la atenuación de la secreción de insulina. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131838
Proteína de desacoplamiento mitocondrial 2 Hiperinsulinismo: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es hiperinsulinismo mitocondrial hidroxiacil-coenzima a deshidrogenasa Hiperinsulinismo debido a mutaciones inactivadoras en el gen HADH, que codifica hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa mitocondrial (de cadena corta), lo que resulta en la pérdida de inhibición de la glutamato deshidrogenasa (GDH). Esta condición también se caracteriza por hipoglucemia inducida por proteínas, pero en contraste con el hiperinsulinismo asociado a GLUD1, la hiperamonemia está ausente.
Que es Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en los genes HADHA y HADHB. Se caracteriza por la deficiencia de una enzima involucrada en el proceso de oxidación de los ácidos grasos. Los signos y síntomas pueden aparecer temprano o más tarde en la vida y pueden desencadenarse por períodos de ayuno o enfermedades. Incluyen dificultades para alimentarse, letargo, hipoglucemia, hipotonía, anomalías hepáticas, anomalías cardíacas, neuropatía periférica, coma y muerte súbita.
Que es diabetes mitocondrial Diabetes mellitus causada por mutaciones en el ADN mitocondrial.
Que es hiperinsulinismo transitorio Hiperinsulinismo que se resuelve espontáneamente. Ésta es la causa más común de hipoglucemia neonatal.
Que es hiperinsulinismo inducido por estrés perinatal Hiperinsulinismo transitorio que ocurre en respuesta al estrés neonatal que da como resultado una hipoglucemia neonatal prolongada, que es distinta de la hipoglucemia transitoria de los lactantes típicos.
Que es hiperinsulinismo focal asociado a katp Hiperinsulinismo asociado a KATP en el que hay un área de hiperplasia adenomatosa de células beta. Esta afección es el resultado de mutaciones recesivas paternas en el gen ABCC8 o KCNJ11 y la isodisomía uniparental paterna de la región cromosómica 11p15 con pérdida de genes supresores de tumores expresados ??a partir del cromosoma heredado de la madre.
Que es hiperinsulinismo asociado a glucoquinasa Hiperinsulinismo debido a la activación de mutaciones en el gen GCK, que codifica la glucoquinasa.
Que es glutamato deshidrogenasa 1 hiperinsulinismo Hiperinsulinismo debido a la activación de mutaciones en el gen GLUD1, que codifica la glutamato deshidrogenasa 1. Esta afección se caracteriza por hipoglucemia e hiperamonemia inducidas por proteínas, que se presume se debe a una mayor producción de amoníaco en el riñón.
Que es hiperinsulinismo del factor nuclear 1-alfa de hepatocitos Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen HNF1A, que codifica el factor de transcripción del factor nuclear de hepatocitos 1-alfa. Esta condición puede progresar a diabetes más adelante en la vida.
Que es hiperinsulinismo del factor nuclear 4-alfa de hepatocitos Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen HNF4A, que codifica el factor de transcripción del factor nuclear de hepatocitos 4-alfa. Esta condición puede progresar a diabetes más adelante en la vida.
Que es transportador monocarboxilato 1 hiperinsulinismo Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en la región reguladora del gen SLC16A1, que codifica el transportador monocarboxilato 1 (MCT1). La (s) mutación (es) dan como resultado una expresión aberrante de MCT1 en la célula beta, lo que conduce a una secreción inadecuada de insulina e hipoglucemia desencadenada por el ejercicio anaeróbico.
Que es hiperinsulinismo asociado a katp Hiperinsulinismo causado por canales de potasio sensibles al ATP de células beta no funcionales debido a mutaciones inactivadoras en el gen ABCC8 o KCNJ11.