¿Qué es Piropoiquilocitosis hereditaria? Que es Piropoiquilocitosis hereditaria según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Piropoiquilocitosis hereditaria:
Una anemia hemolítica grave hereditaria autosómica recesiva. Es un subtipo de eliptocitosis hereditaria y se caracteriza por una deficiencia parcial de espectrina.
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Otra definición de Piropoiquilocitosis hereditaria:
Trastorno autosómico recesivo que produce un defecto molecular en la espectrina y una deficiencia parcial de espectrina. Se manifiesta como una anemia hemolítica grave en la infancia con inestabilidad térmica de los eritrocitos. Es clínicamente similar y ahora se considera un subtipo de eliptocitosis hereditaria homocigótica. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98943
Piropoiquilocitosis hereditaria: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es osteodistrofia hereditaria de albright con resistencia hormonal múltiple Resistencia a la hormona paratiroidea (PTH) causada por mutaciones inactivadoras heterocigóticas del alelo materno del gen GNAS que codifica Gs-alfa, lo que da como resultado la expresión de PTH solo del alelo paterno. Las manifestaciones clínicas incluyen osteodistrofia hereditaria de Albright, obesidad de inicio temprano y, en algunos casos, resistencia a la hormona estimulante del tiroides, gonadotropinas y hormona liberadora de hormona del crecimiento, lo que refleja manifestaciones adicionales de deficiencia de Gs-alfa.
Que es osteodistrofia hereditaria de albright sin resistencia hormonal múltiple Afección causada por la inactivación de mutaciones en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica Gs-alfa, que da como resultado la expresión de la proteína Gs-alfa solo del alelo materno. Los individuos afectados tienen el fenotipo clínico de osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal.
Que es anemia hemolítica por defecto de membrana Grupo de anemias hemolíticas hereditarias causadas por defectos de la membrana de los eritrocitos. Esto incluye piropoiquilocitosis hereditaria, esferocitosis hereditaria y eliptocitosis hereditaria.
Que es anemia sideroblástica hereditaria Una forma hereditaria de anemia sideroblástica.
Que es eliptocitosis hereditaria Trastorno sanguíneo hereditario en el que una gran cantidad de glóbulos rojos tienen una morfología elíptica.
Que es osteodistrofia hereditaria de albright Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen GNAS. Se caracteriza por la presencia de talla baja, obesidad, cara redonda, braquidactilia, osificaciones subcutáneas y pseudohipoparatiroidismo.
Que es síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a nalp12 Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen NLRP12. Se caracteriza por fiebres periódicas que comienzan en el primer año de vida y que se desencadenan por la exposición al frío. Los episodios ocurren más de una vez al mes.
Que es deficiencia hereditaria del factor iii Trastorno de coagulación hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por la ausencia parcial o total de la actividad del factor tisular (factor III) en la sangre.
Que es deficiencia hereditaria de factor xii Trastorno hemorrágico hereditario autosómico recesivo poco común causado por deficiencia del factor XII de coagulación. Puede ser asintomático o manifestarse con sangrado.
Que es deficiencia hereditaria del factor ii Trastorno de la coagulación sanguínea hereditario autosómico recesivo muy raro que se caracteriza por una deficiencia de protrombina que provoca hemorragia.
Que es anemia hemolítica hereditaria Anemia hemolítica congénita causada por defectos de la membrana eritrocitaria, deficiencias enzimáticas o hemoglobinopatías.
Que es hemocromatosis hereditaria Un trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación de hierro en los tejidos.
