¿Que es paladar hendido?
Que es Paladar hendido según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Paladar hendido:
Una anomalía congénita que consiste en una fisura en la línea media del paladar duro y / o blando; es el resultado de la falla de los dos lados del paladar para fusionarse durante el desarrollo embrionario.
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Otra definición de Paladar hendido:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C87069
Paladar hendido: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es síndrome del incisivo central único
Afección autosómica dominante generalmente causada por mutación (es) en el gen SHH, que codifica el erizo sónico, una proteína secretada involucrada en la organización y morfología del embrión en desarrollo. Esta afección se caracteriza por múltiples variaciones del desarrollo, principalmente en la línea media, que incluyen la presencia de un diente en el centro del arco dental superior tanto en la dentición primaria como en la permanente, y cualquier combinación de los siguientes: holoprosencefalia, malformación nasal congénita (atresia de coanas, estenosis…
Que es síndrome de deleción 18q
Afección en la que algunas o todas las células del cuerpo contienen material genético adicional del cromosoma 18. Las características clínicas de esta afección pueden incluir las siguientes: espina bífida, pérdida de audición, labio leporino, paladar hendido, testículos no descendidos, pie de mecedora, micrognatia, orejas de implantación baja, anomalías cardíacas (comunicación interventricular, comunicación interauricular, conducto arterioso persistente, tetralogía de Fallot), discapacidad intelectual, holoprosencefalia, displasia pituitaria, convulsiones, trastornos autoinmunitarios, displasia de cadera y / o cataratas congénitas.
Que es síndrome de van der woude
Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen IRF6. Se caracteriza por paladar hendido y / o fosas en el labio inferior. Otros signos y síntomas incluyen dientes ausentes, deformidades del paladar y de la lengua.
Que es síndrome de trisomía 18 completa
Una constelación de síntomas que ocurren como resultado de la presencia de una tercera copia completa del cromosoma 18. Las características incluyen retraso mental profundo y malformaciones severas. Las personas con este síndrome rara vez viven más de un año.
Que es síndrome de deleción 22q11.2
Anomalía congénita caracterizada por inmunodeficiencia, facies anormal, cardiopatía congénita, hipocalcemia y mayor susceptibilidad a infecciones. Las características patológicas incluyen anomalías conotruncales y ausencia o hipoplasia del timo y las glándulas paratiroides. El síndrome de DiGeorge se asocia con anomalías del cromosoma 22. También conocido como anomalía de DiGeorge.
Que es síndrome de stickler
Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en los genes COL11A1, COL11A2 y COL2A1 que afectan la producción de colágeno tipo II y XI. Se caracteriza por una variedad de signos y síntomas que incluyen paladar hendido, lengua grande, mandíbula inferior pequeña, pérdida de audición, miopía, glaucoma, desprendimiento de retina, anomalías esqueléticas y articulares.
Que es hipogonadismo hipogonadotrópico con anosmia
Síndrome genético ligado al cromosoma X o autosómico dominante caracterizado por hipogonadismo hipogonadotrópico y anosmia.
Que es síndrome de pierre robin
Malformación congénita rara caracterizada por micrognatia, retracción posterior de la lengua y paladar hendido.
Que es labio leporino
Una anomalía congénita que consiste en una o más hendiduras (hendiduras) en el labio superior, que pueden ir acompañadas de paladar hendido; es el resultado de la falta de fusión de las partes embrionarias del labio.
Que es Síndrome de Klippel-Feil
Un síndrome congénito poco común caracterizado por la fusión de las vértebras en la columna cervical. Los pacientes se presentan con cuello corto y movilidad restringida de la parte superior de la columna. Otros signos y síntomas incluyen escoliosis, espina bífida, paladar hendido y malformaciones en las costillas.
Que es náuseas
La contracción repentina, coordinada e involuntaria de los músculos faríngeos en un intento de evitar que cualquier materia pase a la faringe posterior; se estimula tocando el paladar posterior, la lengua o la faringe, o mediante estímulos psíquicos.
Que es síndrome de goldenhar
Defecto congénito congénito que se caracteriza por un desarrollo incompleto o ausencia de estructuras faciales, que generalmente afecta un lado de la cara. Los defectos incluyen oreja, nariz, labio, mandíbula y / o paladar blando parcialmente formados o ausentes.
