¿Que es osteogénesis imperfecta tipo iv?
Que es Osteogénesis imperfecta tipo IV según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Osteogénesis imperfecta tipo IV:
Un tipo de osteogénesis imperfecta que se caracteriza por fracturas e hipoacusia. Es más grave que el tipo I y menos grave que los tipos II y III.
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Otra definición de Osteogénesis imperfecta tipo IV:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C98576
Osteogénesis imperfecta tipo IV: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es Osteogénesis imperfecta tipo I
El tipo más leve y común de osteogénesis imperfecta. Se caracteriza por fracturas óseas, debilidad muscular y articulaciones flojas. Las deformidades óseas están ausentes o son mínimas.
Que es Osteogénesis imperfecta tipo III
Tipo de osteogénesis imperfecta caracterizada por fracturas óseas, deformidades óseas, baja estatura, desarrollo muscular deficiente, tórax en forma de barril y cara triangular.
Que es Osteogénesis imperfecta tipo II
Una forma grave de osteogénesis imperfecta. Se caracteriza por deformidades óseas, fracturas múltiples, pulmones subdesarrollados y, a menudo, la muerte durante o después del nacimiento debido a anomalías respiratorias.
Que es osteogénesis imperfecta
Un grupo de trastornos hereditarios generalmente autosómicos dominantes que se caracterizan por una síntesis defectuosa de colágeno tipo I que da como resultado una formación defectuosa de colágeno. Se caracteriza por huesos frágiles y que se fracturan fácilmente.
Que es deficiencia del receptor de tirosina quinasa neurotrópico tipo 2
Deficiencia o disfunción del receptor de tipo 2 para la tirosina quinasa neurotrópica asociada con mutaciones de pérdida de función en el gen NTKR2.
Que es síndrome poliglandular autoinmune tipo 2
Síndrome poliglandular autoinmune de probable etiología poligénica caracterizado por la presencia de insuficiencia suprarrenal primaria en asociación con tiroiditis autoinmune y / o diabetes mellitus tipo 1; esta condición no está asociada con candidiasis mucocutánea.
Que es síndrome poliglandular autoinmune tipo 1
Síndrome poliglandular autoinmune causado por mutaciones homocigotas, heterocigotas compuestas o heterocigotas en el gen AIRE, que codifica la proteína reguladora autoinmune. El diagnóstico requiere al menos 2 de las 3 características clínicas principales: candidiasis mucocutánea crónica, insuficiencia suprarrenal primaria o hipoparatiroidismo primario. Casi siempre se encuentran presentes anticuerpos contra los interferones de tipo 1 y las citocinas de la interleucina 17. Las mutaciones heterocigóticas de AIRE normalmente dan como resultado un espectro de enfermedad más estrecho.
Que es 11 deficiencia de beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2
Disminución de la actividad de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2, que cataliza la conversión de cortisol en cortisona debido a mutaciones desactivadoras autosómicas recesivas en el gen HSD11B2. Las concentraciones elevadas de cortisol resultantes en el riñón activan el receptor de mineralocorticoides, lo que produce hipertensión, hipopotasemia e hipernatremia.
Que es deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1
Disminución de la actividad de la enzima 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 debido a mutaciones inactivadoras en el gen HSD11B1. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado de una mayor estimulación de la hormona adrenocorticotrópica de la glándula suprarrenal debido a la falla de la regulación a la baja mediada por cortisol, y es clínicamente indistinguible de la deficiencia de H6PD.
Que es linfoma extraganglionar extraganglionar de células t / nk de tipo nasal infantil
Linfoma extraganglionar de células T / NK de tipo nasal que se presenta en la niñez.
Que es enfermedad de von willebrand de tipo plaquetario
Trastorno hemorrágico autosómico dominante poco común caracterizado por un aumento anormal de la unión del factor von Willebrand (VWF) por el complejo del receptor de la glucoproteína Ib plaquetaria. La función hemostática se ve afectada debido a la eliminación de los multímeros del FvW de la circulación. Se debe a una mutación en el gen que codifica la glicoproteína Ib alfa plaquetaria, lo que aumenta la afinidad por el VWF. A menudo se diagnostica erróneamente como enfermedad de von Willebrand tipo 2B debido…
Que es Retorno venoso pulmonar anómalo total tipo I
Retorno venoso pulmonar anómalo total en el que las venas pulmonares drenan hacia la aurícula derecha a través de la vena cava superior.
