¿Que es osteodistrofia hereditaria de albright sin resistencia hormonal múltiple?
Que es Osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal múltiple según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal múltiple:
Afección causada por la inactivación de mutaciones en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica Gs-alfa, que da como resultado la expresión de la proteína Gs-alfa solo del alelo materno. Los individuos afectados tienen el fenotipo clínico de osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal.
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Otra definición de Osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal múltiple:
Afección causada por la inactivación de mutaciones en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica Gs-alfa, que da como resultado la expresión de la proteína Gs-alfa solo del alelo materno. Los individuos afectados tienen el fenotipo clínico de osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C129722
Osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal múltiple: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es osteodistrofia hereditaria de albright con resistencia hormonal múltiple
Resistencia a la hormona paratiroidea (PTH) causada por mutaciones inactivadoras heterocigóticas del alelo materno del gen GNAS que codifica Gs-alfa, lo que da como resultado la expresión de PTH solo del alelo paterno. Las manifestaciones clínicas incluyen osteodistrofia hereditaria de Albright, obesidad de inicio temprano y, en algunos casos, resistencia a la hormona estimulante del tiroides, gonadotropinas y hormona liberadora de hormona del crecimiento, lo que refleja manifestaciones adicionales de deficiencia de Gs-alfa.
Que es osteodistrofia hereditaria de albright
Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen GNAS. Se caracteriza por la presencia de talla baja, obesidad, cara redonda, braquidactilia, osificaciones subcutáneas y pseudohipoparatiroidismo.
Que es síndrome de mccune-albright
Síndrome que se caracteriza por la presencia de displasia fibrosa poliostótica, lesiones cutáneas café con leche y precocidad sexual. Es causada por mutaciones dentro del locus genético GNAS.
Que es neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Neoplasia endocrina múltiple causada por inactivación del gen supresor de tumores MEN-1. Los pacientes pueden desarrollar hiperparatiroidismo y adenomas de glándulas paratiroides, adenomas de glándula pituitaria, neoplasias de células de los islotes pancreáticos y tumores carcinoides.
Que es neoplasia endocrina múltiple tipo 2a
Neoplasia endocrina múltiple causada por mutación del gen RET. Los pacientes desarrollan carcinomas tiroideos medulares y también pueden desarrollar feocromocitomas e hiperplasia de las glándulas paratiroides.
Que es neoplasia endocrina múltiple tipo 2b
Neoplasia endocrina múltiple causada por mutación del gen RET. Los pacientes desarrollan carcinomas tiroideos medulares y numerosos defectos neurales, incluidos neuromas.
Que es osteodistrofia renal
Anormalidades del metabolismo mineral óseo asociadas con la enfermedad renal crónica.
Que es resistencia a la hormona paratiroidea renal
Resistencia a la hormona paratiroidea causada por defectos en la metilación en el gen GNAS que provocan la pérdida de expresión de Gs-alfa del alelo materno en el tejido renal, lo que resulta en una disminución de la excreción de fosfato y un aumento de la excreción de calcio. Las personas con esta afección también pueden tener braquidactilia y resistencia parcial a la hormona estimulante de la tiroides.
Que es Piropoiquilocitosis hereditaria
Una anemia hemolítica grave hereditaria autosómica recesiva. Es un subtipo de eliptocitosis hereditaria y se caracteriza por una deficiencia parcial de espectrina.
Que es esclerosis múltiple
Trastorno autoinmune progresivo que afecta al sistema nervioso central y produce desmielinización. Los pacientes desarrollan deterioros físicos y cognitivos que se corresponden con las fibras nerviosas afectadas.
Que es neoplasia endocrina múltiple
Un síndrome neoplásico hereditario autosómico dominante que se caracteriza por el desarrollo de diversas neoplasias endocrinas y anomalías en varios sitios anatómicos. Hay cuatro tipos reconocidos: tipo 1 (MEN 1), causado por inactivación del gen supresor de tumores MEN-1, tipo 2A (MEN 2A), causado por mutación del gen RET, tipo 2B (MEN 2B) también causado por mutación del gen RET, y el tipo 4 (MEN 4) causado por la mutación del gen CDKN1B. Los pacientes con MEN 1 pueden desarrollar hiperparatiroidismo y…
Que es gestación múltiple
Un embarazo que involucra gemelos o fetos múltiples de orden superior (p. Ej., Trillizos, cuatrillizos).
