¿Que es neoplasia endocrina múltiple?
Que es Neoplasia endocrina múltiple según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Neoplasia endocrina múltiple:
Un síndrome neoplásico hereditario autosómico dominante que se caracteriza por el desarrollo de diversas neoplasias endocrinas y anomalías en varios sitios anatómicos. Hay cuatro tipos reconocidos: tipo 1 (MEN 1), causado por inactivación del gen supresor de tumores MEN-1, tipo 2A (MEN 2A), causado por mutación del gen RET, tipo 2B (MEN 2B) también causado por mutación del gen RET, y el tipo 4 (MEN 4) causado por la mutación del gen CDKN1B. Los pacientes con MEN 1 pueden desarrollar hiperparatiroidismo y adenomas de glándulas paratiroides, adenomas de glándula pituitaria, neoplasias de células de los islotes pancreáticos y tumores carcinoides. Los pacientes con MEN 2A desarrollan carcinomas tiroideos medulares y también pueden desarrollar feocromocitomas e hiperplasia de las glándulas paratiroides. Los pacientes con MEN 2B desarrollan carcinomas tiroideos medulares y numerosos defectos neurales, incluidos neuromas. Los pacientes con MEN 4 desarrollan neoplasias endocrinas, en particular en las glándulas paratiroides, la hipófisis y el páncreas.
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Otra definición de Síndrome (s) de neoplasia endocrina múltiple:
Grupo genéticamente heterogéneo de síndromes neoplásicos autosómicos dominantes que se caracterizan por el desarrollo de neoplasias en varios órganos endocrinos. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C6432
Síndrome (s) de neoplasia endocrina múltiple: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Neoplasia endocrina múltiple causada por inactivación del gen supresor de tumores MEN-1. Los pacientes pueden desarrollar hiperparatiroidismo y adenomas de glándulas paratiroides, adenomas de glándula pituitaria, neoplasias de células de los islotes pancreáticos y tumores carcinoides.
Que es neoplasia endocrina múltiple tipo 2a
Neoplasia endocrina múltiple causada por mutación del gen RET. Los pacientes desarrollan carcinomas tiroideos medulares y también pueden desarrollar feocromocitomas e hiperplasia de las glándulas paratiroides.
Que es neoplasia endocrina múltiple tipo 2b
Neoplasia endocrina múltiple causada por mutación del gen RET. Los pacientes desarrollan carcinomas tiroideos medulares y numerosos defectos neurales, incluidos neuromas.
Que es neoplasia endocrina
Neoplasia benigna o maligna que surge de las células epiteliales de un órgano endocrino. Los ejemplos representativos incluyen adenoma de la glándula pituitaria, carcinoma de la glándula pituitaria, carcinoma de la glándula tiroides, tumor carcinoide y carcinoma neuroendocrino.
Que es osteodistrofia hereditaria de albright sin resistencia hormonal múltiple
Afección causada por la inactivación de mutaciones en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica Gs-alfa, que da como resultado la expresión de la proteína Gs-alfa solo del alelo materno. Los individuos afectados tienen el fenotipo clínico de osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal.
Que es osteodistrofia hereditaria de albright con resistencia hormonal múltiple
Resistencia a la hormona paratiroidea (PTH) causada por mutaciones inactivadoras heterocigóticas del alelo materno del gen GNAS que codifica Gs-alfa, lo que da como resultado la expresión de PTH solo del alelo paterno. Las manifestaciones clínicas incluyen osteodistrofia hereditaria de Albright, obesidad de inicio temprano y, en algunos casos, resistencia a la hormona estimulante del tiroides, gonadotropinas y hormona liberadora de hormona del crecimiento, lo que refleja manifestaciones adicionales de deficiencia de Gs-alfa.
Que es esclerosis múltiple
Trastorno autoinmune progresivo que afecta al sistema nervioso central y produce desmielinización. Los pacientes desarrollan deterioros físicos y cognitivos que se corresponden con las fibras nerviosas afectadas.
Que es gestación múltiple
Un embarazo que involucra gemelos o fetos múltiples de orden superior (p. Ej., Trillizos, cuatrillizos).
Que es parto múltiple
Múltiples fetos nacieron vivos o muertos en un solo embarazo, independientemente de la edad gestacional e independientemente de si los fetos nacieron en diferentes fechas.
Que es deficiencia múltiple de acil-coa deshidrogenasa
Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en los genes ETFA, ETFB o ETFDH. Se caracteriza por la deficiencia de flavoproteína de transferencia de electrones (ETF) o flavoproteína deshidrogenasa de transferencia de electrones (ETFDH). Las presentaciones clínicas incluyen anomalías congénitas (malformaciones cerebrales y faciales), hipotonía, miocardiopatía dilatada, hepatomegalia, acidosis metabólica, hipoglucemia y cambios de comportamiento.
Que es neoplasia embrionaria del sistema nervioso central infantil
Neoplasia embrionaria del sistema nervioso central que se presenta durante la niñez.
Que es neoplasia de células parenquimatosas pineal infantil
Neoplasia de células del parénquima pineal que se presenta durante la niñez.
