¿Que es mutación del receptor de insulina: síndromes de resistencia a la insulina asociados?
Que es Mutación del receptor de insulina: síndromes de resistencia a la insulina asociados según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Mutación del receptor de insulina: síndromes de resistencia a la insulina asociados:
Resistencia a la insulina causada por la inactivación de mutaciones en el gen INSR que codifica el receptor de insulina.
Más datos sobre
mutación del receptor de insulina: síndromes de resistencia a la insulina asociados en el siguiente enlace >>
Otra definición de Mutación del receptor de insulina: síndromes de resistencia a la insulina asociados:
Resistencia a la insulina causada por la inactivación de mutaciones en el gen INSR que codifica el receptor de insulina. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C130990
Mutación del receptor de insulina: síndromes de resistencia a la insulina asociados: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es hiperandrogenismo, resistencia a la insulina, síndrome de acantosis nigricans Afección caracterizada por hiperandrogenismo, resistencia a la insulina y acantosis nigricans, típicamente asociada con la obesidad en las adolescentes. Se considera un subtipo de síndrome de ovario poliquístico, pero puede ocurrir en varones. La etiología no está clara, pero algunos casos pueden estar asociados con mutaciones que afectan el dominio tirosina quinasa del receptor de insulina.
Que es resistencia a la insulina asociada a la obesidad La resistencia a la insulina asociada con la obesidad, que puede atribuirse en parte a la alteración de la señalización de la insulina en los tejidos diana, o la alteración del transporte de glucosa estimulado por la insulina debido a la expresión reducida de la proteína transportadora de glucosa 4.
Que es resistencia al factor de crecimiento de insulina i Falta de respuesta del tejido al factor de crecimiento similar a la insulina-I.
Que es síndrome de resistencia a la insulina Un grupo de anomalías metabólicas estrechamente relacionadas asociadas con la resistencia a la insulina que confieren un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 y enfermedad cardiovascular. Estas anomalías pueden incluir obesidad, presión arterial alta, niveles anormales de colesterol, proteinuria y / o síndrome de ovario poliquístico.
Que es resistencia a la insulina Disminución de la sensibilidad a la insulina circulante que puede resultar en acantosis nigicrans, nivel elevado de insulina o hiperglucemia.
Que es resistencia hiponatrémica a los mineralocorticoides por defecto del receptor de mineralocorticoides Afección autosómica dominante que se presenta con hiponatremia e hiperpotasemia, que imita concentraciones bajas de aldosterona, asociada con mutación (es) de pérdida de función en el gen NR3C2, que codifica el receptor de mineralocorticoides.
Que es diabetes mellitus resistente a la insulina con acantosis nigricans e hiperandrogenismo Síndrome de resistencia a la insulina causado por mutaciones en el gen INSR que codifica el receptor de insulina. Esta condición se caracteriza por una tríada clínica de hiperinsulinemia, acantosis nigricans e hiperandrogenismo sin lipodistrofia. Este es el menos grave de un espectro de trastornos; las otras dos condiciones son el síndrome de Rabson-Mendenhall y el síndrome de Donohoe.
Que es síndrome de rabson-mendenhall Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen INSR, que codifica el receptor de insulina, y caracterizada por resistencia a la insulina, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y / o retraso del crecimiento, atrofia muscular, hipertricosis y rasgos faciales distintivos; la afección generalmente se diagnostica temprano en la vida, y la muerte generalmente ocurre antes de la tercera década de la vida. Los síntomas y el curso de este síndrome son moderadamente graves en comparación con los otros dos síndromes…
Que es síndromes del gen del tumor de wilms 1 Grupo de síndromes causados ??por mutaciones autosómicas dominantes en el gen WT1, que codifica la proteína del tumor de Wilms.
Que es resistencia a glucocorticoides Afección autosómica dominante debido a mutación (es) en el gen NR3C1, que codifica el receptor de glucocorticoides, lo que resulta en una disminución de la afinidad del receptor por los glucocorticoides. La activación compensatoria del eje hipotalámico-pituitario-adrenal (HPA) da como resultado un aumento de la producción de mineralocorticoides y andrógenos; Las manifestaciones clínicas de la deficiencia de glucocorticoides son raras.
Que es osteodistrofia hereditaria de albright con resistencia hormonal múltiple Resistencia a la hormona paratiroidea (PTH) causada por mutaciones inactivadoras heterocigóticas del alelo materno del gen GNAS que codifica Gs-alfa, lo que da como resultado la expresión de PTH solo del alelo paterno. Las manifestaciones clínicas incluyen osteodistrofia hereditaria de Albright, obesidad de inicio temprano y, en algunos casos, resistencia a la hormona estimulante del tiroides, gonadotropinas y hormona liberadora de hormona del crecimiento, lo que refleja manifestaciones adicionales de deficiencia de Gs-alfa.
Que es resistencia a la hormona paratiroidea renal Resistencia a la hormona paratiroidea causada por defectos en la metilación en el gen GNAS que provocan la pérdida de expresión de Gs-alfa del alelo materno en el tejido renal, lo que resulta en una disminución de la excreción de fosfato y un aumento de la excreción de calcio. Las personas con esta afección también pueden tener braquidactilia y resistencia parcial a la hormona estimulante de la tiroides.
