¿Que es medición de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa?
Que es Medición de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Medición de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa:
La medición de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa en una muestra biológica.
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Otra definición de Medición de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C81251
Medición de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es medición de galactosa
La medición de la cantidad de galactosa en una muestra biológica.
Que es urolitiasis de fosfato de amonio y magnesio
Urolitiasis en la que la composición de la (s) piedra (s) es predominantemente fosfato de magnesio y amonio.
Que es urolitiasis por fosfato de calcio
Urolitiasis en la que la composición de los cálculos es predominantemente fosfato cálcico.
Que es Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen G6PD. Se caracteriza por la ausencia o presencia de niveles muy bajos de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Los pacientes desarrollan anemia hemolítica por lo general en respuesta a una infección o exposición a fármacos.
Que es Deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa
Trastorno metabólico hereditario caracterizado por niveles elevados de galactosa en sangre. Los signos clínicos incluyen retraso del crecimiento, retrasos en el desarrollo, daño hepático e ictericia, cataratas e insuficiencia ovárica.
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Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por una mutación del gen GPI. Se caracteriza por anemia hemolítica crónica no esferocítica.
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Trastorno congénito causado por mutaciones en el gen CPS1. Se caracteriza por la acumulación de amoniaco en la sangre. Los signos y síntomas aparecen en la infancia e incluyen letargo, convulsiones, retraso en el desarrollo y discapacidad mental.
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Que es medición de la longitud de la corona a la grupa
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