¿Que es lipodistrofia congénita de berardinelli-seip?
Que es Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip:
Trastorno genético causado por mutaciones en los genes AGPAT2 y BSCL2. Se caracteriza por lipoatrofia en tronco, cara y extremidades, hipertrigliceridemia, hipertrofia muscular, miocardiopatía y hepatomegalia. Los pacientes desarrollan resistencia a la insulina, lo que conduce a diabetes mellitus.
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Otra definición de Lipodistrofia generalizada congénita:
Una condición autosómica recesiva asociada con mutación (es) en múltiples genes: el gen CAV1 (que codifica la caveolina-1); el gen AGPAT2 (que codifica 1-acil-sn-glicerol-3-fosfato aciltransferasa beta); el gen BSCL2 (que codifica seipin); o el gen PTRF (que codifica la polimerasa I y el factor de liberación de la transcripción). Las manifestaciones clínicas incluyen lipoatrofia que afecta el tronco, las extremidades y la cara; rasgos acromegaloideos; hepatomegalia secundaria a esteatosis hepática; hipertrofia del músculo esquelético; miocardiopatía hipertrófica; hipertrigliceridemia; resistencia severa a la insulina; y intolerancia a la glucosa o diabetes. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84594
Lipodistrofia generalizada congénita: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es lipodistrofia parcial adquirida
Lipodistrofia parcial, cuya causa no está presente al nacer. Los ejemplos incluyen la lipodistrofia asociada con la terapia del virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y el síndrome de Barraquer-Simons, asociado con el factor nefrítico C3.
Que es lipodistrofia parcial familiar
Trastorno hereditario autosómico dominante que aparece en la infancia o la adolescencia. Se caracteriza por pérdida de tejido adiposo en las extremidades y acumulación de tejido adiposo en cara y cuello.
Que es lipodistrofia generalizada adquirida
Lipodistrofia generalizada, cuya causa no está presente al nacer.
Que es lipodistrofia parcial
Pérdida y redistribución de tejido adiposo subcutáneo y / o visceral de regiones específicas del cuerpo.
Que es lipodistrofia focal
Pérdida de grasa subcutánea confinada a áreas pequeñas del cuerpo.
Que es lipodistrofia generalizada
Ausencia casi completa de tejido adiposo subcutáneo y / o visceral.
Que es lipodistrofia
Trastorno congénito o adquirido caracterizado por una pérdida o redistribución anormal del tejido adiposo en el cuerpo.
Que es hiperplasia suprarrenal congénita clásica
Una forma severa de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por una actividad muy baja o ausente de una enzima en la vía esteroidogénica que típicamente se presenta temprano en la vida y requiere reemplazo de cortisol de por vida.
Que es hiperplasia suprarrenal lipoidea congénita
Hiperplasia suprarrenal congénita resultante del depósito de lípidos en las glándulas suprarrenales debido a un defecto en el transporte o metabolismo del colesterol intracelular. La afección se caracteriza por deficiencias de glucocorticoides, mineralocorticoides y esteroides sexuales: los bebés 46, XY están subvirilizados, mientras que los bebés 46, XX no tienen manifestaciones genitales.
Que es hiperplasia suprarrenal congénita no clásica
Una forma más leve de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por una actividad disminuida de una enzima en la vía esteroidogénica, que generalmente se presenta más tarde en la vida, que no requiere reemplazo de cortisol de por vida.
Que es hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita
Hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita asociada con mutación (es) en el gen NR0B1 (en el cromosoma X).
Que es anormalidad cardiovascular congénita
Una anomalía cardíaca o vascular que es congénita o está presente al nacer.
