¿Que es leucemia mieloide asociada con el síndrome de down?
Que es Leucemia mieloide asociada con el síndrome de Down según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Leucemia mieloide asociada con el síndrome de Down:
Leucemia mieloide aguda o síndrome mielodisplásico que se presenta en niños con síndrome de Down. La leucemia mieloide aguda suele ser una leucemia megacarioblástica aguda y está asociada con la mutación del gen GATA1.
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Otra definición de Leucemia mieloide aguda que ocurre en niños con síndrome de Down:
Leucemia mieloide aguda que se presenta en niños con síndrome de Down. Durante los primeros 3 años de vida, suele ser el subtipo megacarioblástico y se asocia con la mutación del gen GATA1. Después de los 4 años, este ya no es el caso. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C43223
Leucemia mieloide aguda que ocurre en niños con síndrome de Down: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es mielopoyesis anormal transitoria asociada con el síndrome de down Proliferación mieloide que ocurre en recién nacidos con síndrome de Down. Es clínica y morfológicamente indistinguible de la leucemia mieloide aguda y se asocia con mutaciones GATA1. Los blastos muestran características morfológicas e inmunofenotípicas de linaje megacariocítico. En la mayoría de los pacientes, la proliferación mieloide sufre una remisión espontánea.
Que es leucemia mieloide aguda con t (11; 15) (p15; q35); nup98-jarid1a Leucemia mieloide aguda con una fusión citogenéticamente críptica de NUP98 a JARID1A, t (11; 15) (p15; q35). Por lo general, tiene un fenotipo megacariocítico y ocurre en el 10% de los casos pediátricos de leucemia megacarioblástica aguda no relacionada con el síndrome de Down.
Que es leucemia mieloide aguda con cambios relacionados con la mielodisplasia Una leucemia mieloide aguda con al menos un 20% de blastocitos en la médula ósea o en la sangre, y antecedentes de síndrome mielodisplásico, displasia multilinaje o anomalías citogenéticas relacionadas con el síndrome mielodisplásico. No hay antecedentes de terapia citotóxica previa para un trastorno no relacionado y no hay anomalías citogenéticas que están presentes en la leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes.
Que es síndrome de down Un síndrome de disgenesia cromosómica resultante de una triplicación o translocación del cromosoma 21. El síndrome de Down ocurre en aproximadamente 1: 700 nacidos vivos. Las anomalías varían de un individuo a otro y pueden incluir retraso mental, retraso en el crecimiento, cara plana hipoplásica con nariz corta, pliegues cutáneos epicantónicos prominentes, orejas pequeñas de implantación baja con antihélix prominente, lengua agrietada y engrosada, laxitud de los ligamentos articulares, displasia pélvica, manos y pies anchos, dedos regordetes, pliegue palmar transversal, opacidades…
Que es leucemia mieloide aguda con diferenciación mínima Una leucemia mieloide aguda (AML) en la que los blastos no muestran evidencia de diferenciación mieloide por morfología y citoquímica convencional. (OMS, 2001)
Que es leucemia mieloide aguda con t (5; 17) (q35; q21) Leucemia mieloide aguda con la variante RARA t (5; 17) (q35; q21) y la expresión de la proteína de fusión NPM1-RARA.
Que es leucemia mieloide aguda con inv (3) (q21.3; q26.2) ot (3; 3) (q21.3; q26.2); gata2, mecom Una leucemia mieloide aguda asociada con inv (3) (q21.3q26.2) ot (3; 3) (q21.3; q26.2) que da como resultado la reposición de un potenciador de GATA2 distal para activar la expresión de MECOM. Puede presentarse de novo o seguir a un síndrome mielodisplásico. El curso clínico es agresivo.
Que es leucemia mieloide aguda con inv (16) (p13.1q22) ot (16; 16) (p13.1; q22); cbfb-myh11 Una leucemia mieloide aguda con diferenciación monocítica y granulocítica y la presencia de un componente eosinófilo característicamente anormal en la médula ósea. Este tipo de leucemia mieloide aguda tiene un pronóstico favorable. (OMS, 2001)
Que es leucemia mieloide aguda con t (9; 11) (p21.3; q23.3); mllt3-mll Una leucemia mieloide aguda asociada con la expresión de la proteína de fusión t (9; 11) (p21.3; q23.3) y MLLT3-MLL (KMT2A). Morfológicamente suele presentar características monocíticas. Puede presentarse a cualquier edad, pero es más común en niños. Los pacientes pueden presentar coagulación intravascular diseminada.
Que es leucemia mieloide aguda con t (6; 9) (p23; q34.1); dek-nup214 Una leucemia mieloide aguda asociada con t (6; 9) (p23; q34.1) que da como resultado la expresión de la proteína de fusión DEK-NUP214 (CAN). A menudo se asocia con displasia multilinaje y basofilia. Afecta tanto a niños como a adultos y suele tener un desenlace clínico desfavorable.
Que es leucemia mieloide aguda (megacarioblástica) con t (1; 22) (p13.3; q13.1); rbm15-mkl1 Una leucemia mieloide aguda asociada con t (1; 22) (p13.3; q13.1) que da como resultado la expresión de la proteína de fusión RBM15-MKL1. Afecta a lactantes y niños y suele mostrar maduración megacariocítica.
Que es leucemia mieloide aguda con t (8; 21); (q22; q22.1); runx1-runx1t1 Una leucemia mieloide aguda con t (8; 21) (q22; q22.1) que da lugar al transcrito de fusión RUNX1 / RUNX1T1 y muestra maduración en el linaje de neutrófilos. La médula ósea y la sangre periférica muestran grandes mieloblastos con abundante citoplasma basófilo, que a menudo contiene gránulos azurófilos. Este tipo de LMA se asocia con una buena respuesta a la quimioterapia y una alta tasa de remisión completa.
