¿Que es intolerancia hereditaria a la fructosa?
Que es Intolerancia hereditaria a la fructosa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Intolerancia hereditaria a la fructosa:
Trastorno genético caracterizado por la ausencia de la enzima aldolasa-B en el hígado. Esta enzima es esencial para el metabolismo de la fructosa. Los signos y síntomas de la ingestión de fructosa son evidentes en la infancia e incluyen vómitos, dolor abdominal e hipoglucemia. Las complicaciones a largo plazo incluyen insuficiencia hepática y renal.
Más datos sobre
intolerancia hereditaria a la fructosa en el siguiente enlace >>
Otra definición de Intolerancia hereditaria a la fructosa:
(*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84720
Intolerancia hereditaria a la fructosa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es intolerancia alimentaria Incapacidad para lograr un volumen de alimentación completo.
Que es intolerancia a la fórmula infantil Incapacidad para digerir o absorber eficazmente los componentes de los sucedáneos de la leche materna. Los síntomas pueden incluir emesis, distensión abdominal o diarrea.
Que es Piropoiquilocitosis hereditaria Una anemia hemolítica grave hereditaria autosómica recesiva. Es un subtipo de eliptocitosis hereditaria y se caracteriza por una deficiencia parcial de espectrina.
Que es osteodistrofia hereditaria de albright con resistencia hormonal múltiple Resistencia a la hormona paratiroidea (PTH) causada por mutaciones inactivadoras heterocigóticas del alelo materno del gen GNAS que codifica Gs-alfa, lo que da como resultado la expresión de PTH solo del alelo paterno. Las manifestaciones clínicas incluyen osteodistrofia hereditaria de Albright, obesidad de inicio temprano y, en algunos casos, resistencia a la hormona estimulante del tiroides, gonadotropinas y hormona liberadora de hormona del crecimiento, lo que refleja manifestaciones adicionales de deficiencia de Gs-alfa.
Que es osteodistrofia hereditaria de albright sin resistencia hormonal múltiple Afección causada por la inactivación de mutaciones en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica Gs-alfa, que da como resultado la expresión de la proteína Gs-alfa solo del alelo materno. Los individuos afectados tienen el fenotipo clínico de osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal.
Que es anemia sideroblástica hereditaria Una forma hereditaria de anemia sideroblástica.
Que es eliptocitosis hereditaria Trastorno sanguíneo hereditario en el que una gran cantidad de glóbulos rojos tienen una morfología elíptica.
Que es osteodistrofia hereditaria de albright Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen GNAS. Se caracteriza por la presencia de talla baja, obesidad, cara redonda, braquidactilia, osificaciones subcutáneas y pseudohipoparatiroidismo.
Que es síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a nalp12 Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen NLRP12. Se caracteriza por fiebres periódicas que comienzan en el primer año de vida y que se desencadenan por la exposición al frío. Los episodios ocurren más de una vez al mes.
Que es deficiencia hereditaria del factor iii Trastorno de coagulación hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por la ausencia parcial o total de la actividad del factor tisular (factor III) en la sangre.
Que es deficiencia hereditaria de factor xii Trastorno hemorrágico hereditario autosómico recesivo poco común causado por deficiencia del factor XII de coagulación. Puede ser asintomático o manifestarse con sangrado.
Que es deficiencia hereditaria del factor ii Trastorno de la coagulación sanguínea hereditario autosómico recesivo muy raro que se caracteriza por una deficiencia de protrombina que provoca hemorragia.
