¿Que es insuficiencia testicular congénita?
Que es Insuficiencia testicular congénita según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Insuficiencia testicular congénita:
Insuficiencia testicular, cuya causa está presente al nacer.
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insuficiencia testicular congénita en el siguiente enlace >>
Otra definición de Insuficiencia testicular congénita:
Insuficiencia testicular, cuya causa está presente al nacer. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131428
Insuficiencia testicular congénita: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es insuficiencia ovárica congénita Insuficiencia ovárica, cuya causa está presente al nacer.
Que es insuficiencia congénita de la válvula pulmonar Disfunción de la válvula pulmonar caracterizada por un cierre valvular incompleto que está presente al nacer.
Que es insuficiencia congénita de la válvula aórtica Disfunción de la válvula aórtica caracterizada por un cierre valvular incompleto que está presente al nacer.
Que es insuficiencia testicular adquirida Insuficiencia testicular, cuya causa no está presente al nacer.
Que es insuficiencia adrenocortical Trastorno endocrino u hormonal que se produce cuando la corteza suprarrenal no produce suficiente hormona cortisol y, en algunos casos, la hormona aldosterona. Puede deberse a un trastorno de la corteza suprarrenal (enfermedad de Addison o insuficiencia suprarrenal primaria) oa una secreción inadecuada de ACTH por la glándula pituitaria (insuficiencia suprarrenal secundaria).
Que es insuficiencia testicular primaria Fallo testicular debido a una condición que afecta directamente a los testículos.
Que es hiperplasia suprarrenal congénita clásica Una forma severa de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por una actividad muy baja o ausente de una enzima en la vía esteroidogénica que típicamente se presenta temprano en la vida y requiere reemplazo de cortisol de por vida.
Que es hiperplasia suprarrenal lipoidea congénita Hiperplasia suprarrenal congénita resultante del depósito de lípidos en las glándulas suprarrenales debido a un defecto en el transporte o metabolismo del colesterol intracelular. La afección se caracteriza por deficiencias de glucocorticoides, mineralocorticoides y esteroides sexuales: los bebés 46, XY están subvirilizados, mientras que los bebés 46, XX no tienen manifestaciones genitales.
Que es hiperplasia suprarrenal congénita no clásica Una forma más leve de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por una actividad disminuida de una enzima en la vía esteroidogénica, que generalmente se presenta más tarde en la vida, que no requiere reemplazo de cortisol de por vida.
Que es hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita Hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita asociada con mutación (es) en el gen NR0B1 (en el cromosoma X).
Que es hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma x Afección ligada al cromosoma X caracterizada por subdesarrollo de la glándula suprarrenal e insuficiencia suprarrenal causada por mutación (es) en el gen NR0B1, lo que resulta en una disminución de la actividad de la proteína receptora nuclear DAX1, que puede estar asociada con hipogonadismo hipogonadotrópico.
Que es hipoplasia congénita de las glándulas suprarrenales Un trastorno genético poco común que afecta la glándula suprarrenal. Suele presentarse en la infancia con signos y síntomas de insuficiencia suprarrenal. Si no se reconoce y trata con prontitud, puede ser letal.
