¿Que es hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma x?
Que es Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X:
Afección ligada al cromosoma X caracterizada por subdesarrollo de la glándula suprarrenal e insuficiencia suprarrenal causada por mutación (es) en el gen NR0B1, lo que resulta en una disminución de la actividad de la proteína receptora nuclear DAX1, que puede estar asociada con hipogonadismo hipogonadotrópico.
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Otra definición de Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X:
Afección ligada al cromosoma X presente al nacer caracterizada por subdesarrollo de la glándula suprarrenal e insuficiencia suprarrenal. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C123725
Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita Hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita asociada con mutación (es) en el gen NR0B1 (en el cromosoma X).
Que es hipoplasia congénita de las glándulas suprarrenales Un trastorno genético poco común que afecta la glándula suprarrenal. Suele presentarse en la infancia con signos y síntomas de insuficiencia suprarrenal. Si no se reconoce y trata con prontitud, puede ser letal.
Que es hiperplasia suprarrenal congénita clásica Una forma severa de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por una actividad muy baja o ausente de una enzima en la vía esteroidogénica que típicamente se presenta temprano en la vida y requiere reemplazo de cortisol de por vida.
Que es hiperplasia suprarrenal lipoidea congénita Hiperplasia suprarrenal congénita resultante del depósito de lípidos en las glándulas suprarrenales debido a un defecto en el transporte o metabolismo del colesterol intracelular. La afección se caracteriza por deficiencias de glucocorticoides, mineralocorticoides y esteroides sexuales: los bebés 46, XY están subvirilizados, mientras que los bebés 46, XX no tienen manifestaciones genitales.
Que es hiperplasia suprarrenal congénita no clásica Una forma más leve de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por una actividad disminuida de una enzima en la vía esteroidogénica, que generalmente se presenta más tarde en la vida, que no requiere reemplazo de cortisol de por vida.
Que es hiperplasia suprarrenal congénita Trastorno genético caracterizado por defectos en la síntesis de cortisol y / o aldosterona, que resulta en hiperplasia de las células corticales suprarrenales.
Que es desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y síndrome ligado al cromosoma x de enteropatía Afección autoinmune recesiva ligada al cromosoma X causada por mutación (es) en el gen FOXP3, que codifica el factor de transcripción P3 de la caja forkhead. La afección se caracteriza por la aparición infantil de diarrea grave debido a enteropatía, diabetes mellitus tipo 1 y dermatitis. Las características asociadas pueden incluir hipotiroidismo, anemia hemolítica autoinmune, trombocitopenia, linfadenopatía, hepatitis y nefritis. La afección suele ser mortal antes de los 2 años si no se trata con un trasplante de médula ósea.
Que es hipoparatiroidismo ligado al cromosoma x Hipoparatiroidismo en el que la herencia es recesiva y está ligada a la región q26-q27 del cromosoma X. Las glándulas paratiroideas generalmente están desarrolladas de manera incompleta (disgenesia paratiroidea) o ausentes (agenesia paratiroidea).
Que es Hipoplasia cerebelosa congénita Hipoplasia del cerebelo que se asocia con trastornos metabólicos hereditarios y trastornos neurodegenerativos. Los signos y síntomas incluyen retrasos mentales y del desarrollo, dificultades para caminar y el equilibrio, tono muscular flácido y convulsiones.
Que es síndrome del cromosoma 14 de disomía uniparental materna Una causa de obesidad que resulta de la herencia de dos copias del cromosoma 14 de la madre y ninguna copia del cromosoma 14 del padre.
Que es forma de adulto en miniatura de ahc Una forma autosómica recesiva o esporádica de hipoplasia suprarrenal congénita frecuentemente asociada con anomalías del sistema nervioso central que incluyen anencefalia y defectos hipofisarios. Histológicamente, la glándula suprarrenal se distingue por la ausencia de corteza suprarrenal fetal y la presencia de una pequeña cantidad de corteza suprarrenal normal y permanente del adulto.
Que es hipoplasia congénita del arco aórtico Un arco aórtico poco desarrollado que está presente al nacer. Este síntoma generalmente se encuentra asociado con otros defectos cardíacos que caracterizan el síndrome del corazón izquierdo.
