¿Que es hipoplasia congénita de las glándulas suprarrenales?
Que es Hipoplasia congénita de las glándulas suprarrenales según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hipoplasia congénita de las glándulas suprarrenales:
Un trastorno genético poco común que afecta la glándula suprarrenal. Suele presentarse en la infancia con signos y síntomas de insuficiencia suprarrenal. Si no se reconoce y trata con prontitud, puede ser letal.
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Otra definición de Hipoplasia suprarrenal congénita:
Afección presente al nacer caracterizada por subdesarrollo de la glándula suprarrenal e insuficiencia suprarrenal. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C35261
Hipoplasia suprarrenal congénita: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita Hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita asociada con mutación (es) en el gen NR0B1 (en el cromosoma X).
Que es deficiencia de andrógenos suprarrenales Secreción anormalmente baja o ausente de las hormonas precursoras de andrógenos dehidroepiandrosterona (DHEA), sulfato de DHEA y androstenediona, de la glándula suprarrenal.
Que es Hipoplasia cerebelosa congénita Hipoplasia del cerebelo que se asocia con trastornos metabólicos hereditarios y trastornos neurodegenerativos. Los signos y síntomas incluyen retrasos mentales y del desarrollo, dificultades para caminar y el equilibrio, tono muscular flácido y convulsiones.
Que es hipoplasia renal congénita El subdesarrollo del parénquima renal por lo demás normal, caracterizado por una disminución del tamaño de las nefronas y posiblemente una disminución del número de nefronas al nacer.
Que es hipoplasia congénita del arco aórtico Un arco aórtico poco desarrollado que está presente al nacer. Este síntoma generalmente se encuentra asociado con otros defectos cardíacos que caracterizan el síndrome del corazón izquierdo.
Que es hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma x Afección ligada al cromosoma X caracterizada por subdesarrollo de la glándula suprarrenal e insuficiencia suprarrenal causada por mutación (es) en el gen NR0B1, lo que resulta en una disminución de la actividad de la proteína receptora nuclear DAX1, que puede estar asociada con hipogonadismo hipogonadotrópico.
Que es exceso de andrógenos suprarrenales Secreción excesiva de las hormonas andrógenas dehidroepiandrosterona (DHEA), sulfato de DHEA y androstenediona, de la glándula suprarrenal. Las manifestaciones clínicas pueden incluir virilización.
Que es exceso primario de glucocorticoides suprarrenales Concentraciones supranormales de glucocorticoides como resultado de una afección que se origina en la glándula suprarrenal.
Que es hiperplasia suprarrenal lipoidea congénita Hiperplasia suprarrenal congénita resultante del depósito de lípidos en las glándulas suprarrenales debido a un defecto en el transporte o metabolismo del colesterol intracelular. La afección se caracteriza por deficiencias de glucocorticoides, mineralocorticoides y esteroides sexuales: los bebés 46, XY están subvirilizados, mientras que los bebés 46, XX no tienen manifestaciones genitales.
Que es hipoplasia congénita de la glándula tiroides Desarrollo incompleto de la glándula tiroides en un recién nacido.
Que es carcinoma de glándulas salivales infantil Carcinoma poco común de la glándula salival que se presenta durante la niñez.
Que es Hipoplasia del pulgar Anomalía congénita caracterizada por hipoplasia o ausencia del pulgar. Puede estar asociado con otras anomalías congénitas.
