¿Que es hipoparatiroidismo autosómico recesivo?
Que es Hipoparatiroidismo autosómico recesivo según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hipoparatiroidismo autosómico recesivo:
Hipoparatiroidismo asociado con mutaciones homocigóticas en el gen PTH, que codifica la hormona paratiroidea, o en el gen GCM2, que codifica el factor de transcripción específico de corion GCMb.
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Otra definición de Hipoparatiroidismo autosómico recesivo:
Hipoparatiroidismo asociado con mutaciones homocigóticas en el gen PTH, que codifica la hormona paratiroidea, o en el gen GCM2, que codifica el factor de transcripción específico de corion GCMb. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C129731
Hipoparatiroidismo autosómico recesivo: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es hipoparatiroidismo autosómico dominante
Hipoparatiroidismo asociado con mutaciones heterocigóticas en el gen PTH, que codifica la hormona paratiroidea, o en el gen GCM2, que codifica el factor de transcripción específico de corion GCMb.
Que es hipoparatiroidismo adquirido
Hipoparatiroidismo, cuya causa no está presente al nacer.
Que es hipoparatiroidismo ligado al cromosoma x
Hipoparatiroidismo en el que la herencia es recesiva y está ligada a la región q26-q27 del cromosoma X. Las glándulas paratiroideas generalmente están desarrolladas de manera incompleta (disgenesia paratiroidea) o ausentes (agenesia paratiroidea).
Que es hipoparatiroidismo iatrogénico
Hipoparatiroidismo resultante de un tratamiento o intervención médica.
Que es hipoparatiroidismo primario
Niveles anormalmente bajos de hormona paratiroidea debido a un trastorno que se origina en las glándulas paratiroideas.
Que es hipoparatiroidismo
Trastorno endocrino caracterizado por una disminución de la producción de hormona paratiroidea por las glándulas paratiroides. Por lo general, es causada por daño de las glándulas paratiroides durante una cirugía de cabeza y cuello. Los signos y síntomas incluyen calambres musculares, dolor abdominal, piel seca, uñas quebradizas, cataratas, tetania y convulsiones.
Que es hipoparatiroidismo neonatal transitorio
Trastorno de disminución de la producción de hormona paratiroidea por la glándula paratiroidea en un recién nacido. Se debe al hiperparatiroidismo materno. Puede caracterizarse por convulsiones hipocalcémicas en las primeras semanas de vida.
Que es poliquistico enfermedad en los riñones
Un trastorno genético generalmente autosómico dominante y con menor frecuencia autosómico recesivo caracterizado por la presencia de numerosos quistes en los riñones que conducen a insuficiencia renal terminal. El rasgo autosómico dominante se asocia con anomalías en el brazo corto del cromosoma 16. Los síntomas en pacientes con el rasgo autosómico dominante suelen aparecer en la mediana edad e incluyen dolor abdominal, hematuria e hipertensión arterial. Los pacientes pueden desarrollar aneurismas cerebrales y quistes hepáticos. Los pacientes con el rasgo autosómico recesivo presentan…
Que es raquitismo por hipofosfatemia autosómica recesiva
Trastorno de pérdida de fosfato renal autosómico recesivo que produce raquitismo.
Que es enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo vii
Un trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo poco común causado por una mutación en el gen PFKM. Da lugar a la deficiencia de la subunidad M de la enzima fosfofructoquinasa. Se caracteriza por la presencia de dolor y debilidad muscular y, en ocasiones, rabdomiólisis con mioglobinuria, después del ejercicio. Los bebés afectados desarrollan debilidad muscular. Los pacientes con la forma hemolítica de este trastorno desarrollan anemia hemolítica sin signos o síntomas de dolor y debilidad muscular.
Que es nefronoptisis
Lesión tubulointersticial progresiva, heredada en un patrón autosómico recesivo, causada por mutaciones en genes involucrados en la función ciliar, que pueden resultar en insuficiencia renal en etapa terminal.
Que es síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides
Trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, que se caracteriza por hipertensión, hipopotasemia, niveles bajos de renina e hipoaldosteronismo.
