¿Que es hiperinsulinismo focal asociado a katp?
Que es Hiperinsulinismo focal asociado a KATP según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hiperinsulinismo focal asociado a KATP:
Hiperinsulinismo asociado a KATP en el que hay un área de hiperplasia adenomatosa de células beta. Esta afección es el resultado de mutaciones recesivas paternas en el gen ABCC8 o KCNJ11 y la isodisomía uniparental paterna de la región cromosómica 11p15 con pérdida de genes supresores de tumores expresados ??a partir del cromosoma heredado de la madre.
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Otra definición de Hiperinsulinismo focal asociado a KATP:
Hiperinsulinismo asociado a KATP en el que hay un área de hiperplasia adenomatosa de células beta. Esta afección es el resultado de mutaciones recesivas paternas en el gen ABCC8 o KCNJ11 y la isodisomía uniparental paterna de la región cromosómica 11p15 con pérdida de genes supresores de tumores expresados ??a partir del cromosoma heredado de la madre. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131830
Hiperinsulinismo focal asociado a KATP: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es hiperinsulinismo difuso asociado a katp Hiperinsulinismo asociado a KATP que afecta a todas las células beta pancreáticas.
Que es hiperinsulinismo asociado a katp Hiperinsulinismo causado por canales de potasio sensibles al ATP de células beta no funcionales debido a mutaciones inactivadoras en el gen ABCC8 o KCNJ11.
Que es hiperinsulinismo asociado a glucoquinasa Hiperinsulinismo debido a la activación de mutaciones en el gen GCK, que codifica la glucoquinasa.
Que es hiperinsulinismo mitocondrial hidroxiacil-coenzima a deshidrogenasa Hiperinsulinismo debido a mutaciones inactivadoras en el gen HADH, que codifica hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa mitocondrial (de cadena corta), lo que resulta en la pérdida de inhibición de la glutamato deshidrogenasa (GDH). Esta condición también se caracteriza por hipoglucemia inducida por proteínas, pero en contraste con el hiperinsulinismo asociado a GLUD1, la hiperamonemia está ausente.
Que es variante celular de glomeruloesclerosis focal y segmentaria Variante de FSGS caracterizada por hipercelularidad del glomérulo; esto excluye la punta y la FSGS colapsada. (D'Agati VD, et al. "Clasificación patológica de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria: una propuesta de trabajo". Am J Kidney Dis 43.2 (2004): 368-82.)
Que es variante de colapso de glomeruloesclerosis focal y segmentaria Variante de la GEFS caracterizada por el colapso del penacho glomerular, que puede provocar cicatrices. (D'Agati VD, et al. "Clasificación patológica de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria: una propuesta de trabajo". Am J Kidney Dis 43.2 (2004): 368-82.)
Que es variante perihiliar de glomeruloesclerosis focal y segmentaria Una variante de GEFS caracterizada por cicatrización del glomérulo donde al menos el 50% de las cicatrices son adyacentes al hilio y deben tener hialinosis; esto excluye FSGS celular, de punta y colapsante. (D'Agati VD, et al. "Clasificación patológica de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria: una propuesta de trabajo". Am J Kidney Dis 43.2 (2004): 368-82.)
Que es variante de lesión de la punta de glomeruloesclerosis focal y segmentaria Variante de FSGS caracterizada por cicatrización del glomérulo adyacente al origen del túbulo contorneado proximal; esto ocurre en ausencia de GEFS perihiliar y colapsante. (D'Agati VD, et al. "Clasificación patológica de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria: una propuesta de trabajo". Am J Kidney Dis 43.2 (2004): 368-82.)
Que es glomerulonefritis proliferativa focal y segmentaria Glomerulonefritis caracterizada por la proliferación de células endoteliales o mesangiales, afectando los glomérulos en un patrón focal y segmentario.
Que es glomeruloesclerosis focal y segmentaria, no especificada de otro modo Cicatrización segmentaria del glomérulo, que puede resultar en proteinuria aislada o síndrome nefrótico, que afecta solo a parte del glomérulo y solo a algunos de los glomérulos. Además, la clasificación No especificada de otra manera excluye las variantes de punta de FSGS, perihiliares, colapsantes y celulares. (D'Agati VD, et al. "Clasificación patológica de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria: una propuesta de trabajo". Am J Kidney Dis 43.2 (2004): 368-82.)
Que es glomeruloesclerosis segmentaria focal primaria Cicatrización focal del glomérulo, que puede resultar en proteinuria aislada o síndrome nefrótico, que afecta solo a una parte del glomérulo y solo a algunos de los glomérulos. La afección se considera primaria en los casos en los que no se ha identificado una causa subyacente.
Que es glomeruloesclerosis segmentaria focal secundaria Glomeruloesclerosis focal y segmentaria debido a otra afección médica.
