¿Que es hiperinsulinismo del factor nuclear 1-alfa de hepatocitos?
Que es Hiperinsulinismo del factor nuclear 1-alfa de hepatocitos según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hiperinsulinismo del factor nuclear 1-alfa de hepatocitos:
Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen HNF1A, que codifica el factor de transcripción del factor nuclear de hepatocitos 1-alfa. Esta condición puede progresar a diabetes más adelante en la vida.
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Otra definición de Hiperinsulinismo del factor nuclear 1-alfa de hepatocitos:
Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen HNF1A, que codifica el factor de transcripción del factor nuclear de hepatocitos 1-alfa. Esta condición puede progresar a diabetes más adelante en la vida. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131833
Hiperinsulinismo del factor nuclear 1-alfa de hepatocitos: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es hiperinsulinismo del factor nuclear 4-alfa de hepatocitos Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen HNF4A, que codifica el factor de transcripción del factor nuclear de hepatocitos 4-alfa. Esta condición puede progresar a diabetes más adelante en la vida.
Que es diabetes monogénica asociada al factor nuclear 1-alfa de hepatocitos Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF1A, que codifica el factor nuclear de hepatocitos 1-alfa.
Que es diabetes monogénica asociada al factor nuclear 4-alfa de hepatocitos Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF4A, que codifica el factor nuclear 4-alfa de los hepatocitos.
Que es quistes renales y síndrome de diabetes Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF1B, que codifica el factor nuclear de hepatocitos 1-beta. Además de la diabetes, esta condición puede estar asociada con quistes renales y anomalías urogenitales. Las mutaciones homocigotas de HNF1B provocan diabetes neonatal permanente.
Que es deficiencia de vitamina d 1 alfa-hidroxilasa Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutaciones inactivadoras en el gen CYP27B1, que codifica la 25-hidroxivitamina D-1 alfa hidroxilasa, la enzima renal que convierte la 25-hidroxivitamina D en 1 alfa, 25-dihidroxivitamina D (calcitriol), la metabolito activo de la vitamina D (colecalciferol). La afección se caracteriza por concentraciones séricas reducidas de 1 alfa, 25-hidroxivitamina D, concentraciones normales de 25-hidroxivitamina D, aumento de la fosfatasa alcalina sérica, hipocalcemia debido a la reducción de la absorción intestinal de calcio, hipofosfatemia debido a…
Que es deficiencia de alfa-1 antitripsina Trastorno genético caracterizado por disminución de la actividad de alfa-1 antitripsina en los pulmones y sangre y depósito de proteína alfa-1 antitripsina en los hepatocitos. Estas anomalías son el resultado de una producción defectuosa de alfa-1 antitripsina y conducen al desarrollo de enfisema, cirrosis e insuficiencia hepática.
Que es hiperinsulinismo mitocondrial hidroxiacil-coenzima a deshidrogenasa Hiperinsulinismo debido a mutaciones inactivadoras en el gen HADH, que codifica hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa mitocondrial (de cadena corta), lo que resulta en la pérdida de inhibición de la glutamato deshidrogenasa (GDH). Esta condición también se caracteriza por hipoglucemia inducida por proteínas, pero en contraste con el hiperinsulinismo asociado a GLUD1, la hiperamonemia está ausente.
Que es deficiencia de 5-alfa-reductasa La deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 2 en los tejidos genitales resulta en una concentración local reducida de dihidrotestosterona (DHT).
Que es deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa / 17,20 liasa Actividad disminuida o ausente de la enzima 17-alfa-hidroxilasa / 17,20 liasa debido a mutaciones de pérdida de función en el gen CYP17A1. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen de si una o ambas actividades de la enzima se ven afectadas, y pueden incluir hipertensión debido a una actividad reducida de 17-hidroxilasa y masculinización genital incompleta en bebés 46, XY debido a una actividad reducida de 17,20 liasa.
Que es agotamiento de células t alfa-beta Restricción de la población de células T en trasplantes de células madre a aquellas que expresan solo el receptor gamma-delta. Los receptores alfa-beta se expresan en la mayoría de las células T de sangre periférica y son los principales mediadores de la enfermedad de injerto contra huésped.
Que es alfa talasemia Trastorno hematológico genético caracterizado por ausencia parcial o total de las cadenas de globina alfa de la molécula de hemo.
Que es rasgo de alfa talasemia Afección en la que una persona ha reducido la producción de proteínas de dos de los cuatro alelos de la alfa-globina.
