¿Que es hiperinsulinismo asociado a glucoquinasa?
Que es Hiperinsulinismo asociado a glucoquinasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hiperinsulinismo asociado a glucoquinasa:
Hiperinsulinismo debido a la activación de mutaciones en el gen GCK, que codifica la glucoquinasa.
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Otra definición de Hiperinsulinismo asociado a glucoquinasa:
Hiperinsulinismo debido a la activación de mutaciones en el gen GCK, que codifica la glucoquinasa. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131831
Hiperinsulinismo asociado a glucoquinasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es diabetes mellitus asociada a glucoquinasa Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen GCK, que codifica la glucoquinasa. Las mutaciones heterocigotas de GCK pueden manifestarse como hiperglucemia leve, que no es progresiva y por lo general no requiere tratamiento. Las mutaciones homocigóticas de GCK dan como resultado diabetes neonatal permanente.
Que es hiperinsulinismo focal asociado a katp Hiperinsulinismo asociado a KATP en el que hay un área de hiperplasia adenomatosa de células beta. Esta afección es el resultado de mutaciones recesivas paternas en el gen ABCC8 o KCNJ11 y la isodisomía uniparental paterna de la región cromosómica 11p15 con pérdida de genes supresores de tumores expresados ??a partir del cromosoma heredado de la madre.
Que es hiperinsulinismo difuso asociado a katp Hiperinsulinismo asociado a KATP que afecta a todas las células beta pancreáticas.
Que es hiperinsulinismo asociado a katp Hiperinsulinismo causado por canales de potasio sensibles al ATP de células beta no funcionales debido a mutaciones inactivadoras en el gen ABCC8 o KCNJ11.
Que es hiperinsulinismo mitocondrial hidroxiacil-coenzima a deshidrogenasa Hiperinsulinismo debido a mutaciones inactivadoras en el gen HADH, que codifica hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa mitocondrial (de cadena corta), lo que resulta en la pérdida de inhibición de la glutamato deshidrogenasa (GDH). Esta condición también se caracteriza por hipoglucemia inducida por proteínas, pero en contraste con el hiperinsulinismo asociado a GLUD1, la hiperamonemia está ausente.
Que es hiperinsulinismo transitorio Hiperinsulinismo que se resuelve espontáneamente. Ésta es la causa más común de hipoglucemia neonatal.
Que es hiperinsulinismo inducido por estrés perinatal Hiperinsulinismo transitorio que ocurre en respuesta al estrés neonatal que da como resultado una hipoglucemia neonatal prolongada, que es distinta de la hipoglucemia transitoria de los lactantes típicos.
Que es glutamato deshidrogenasa 1 hiperinsulinismo Hiperinsulinismo debido a la activación de mutaciones en el gen GLUD1, que codifica la glutamato deshidrogenasa 1. Esta afección se caracteriza por hipoglucemia e hiperamonemia inducidas por proteínas, que se presume se debe a una mayor producción de amoníaco en el riñón.
Que es hiperinsulinismo del factor nuclear 1-alfa de hepatocitos Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen HNF1A, que codifica el factor de transcripción del factor nuclear de hepatocitos 1-alfa. Esta condición puede progresar a diabetes más adelante en la vida.
Que es hiperinsulinismo del factor nuclear 4-alfa de hepatocitos Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen HNF4A, que codifica el factor de transcripción del factor nuclear de hepatocitos 4-alfa. Esta condición puede progresar a diabetes más adelante en la vida.
Que es proteína de desacoplamiento mitocondrial 2 hiperinsulinismo Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen UCP2, que codifica la proteína de desacoplamiento mitocondrial 2, que juega un papel en la atenuación de la secreción de insulina.
Que es transportador monocarboxilato 1 hiperinsulinismo Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en la región reguladora del gen SLC16A1, que codifica el transportador monocarboxilato 1 (MCT1). La (s) mutación (es) dan como resultado una expresión aberrante de MCT1 en la célula beta, lo que conduce a una secreción inadecuada de insulina e hipoglucemia desencadenada por el ejercicio anaeróbico.
