¿Que es hiperandrogenismo, resistencia a la insulina, síndrome de acantosis nigricans?
Que es Hiperandrogenismo, resistencia a la insulina, síndrome de acantosis nigricans según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hiperandrogenismo, resistencia a la insulina, síndrome de acantosis nigricans:
Afección caracterizada por hiperandrogenismo, resistencia a la insulina y acantosis nigricans, típicamente asociada con la obesidad en las adolescentes. Se considera un subtipo de síndrome de ovario poliquístico, pero puede ocurrir en varones. La etiología no está clara, pero algunos casos pueden estar asociados con mutaciones que afectan el dominio tirosina quinasa del receptor de insulina.
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Otra definición de Hiperandrogenismo, resistencia a la insulina, síndrome de acantosis nigricans:
Afección caracterizada por hiperandrogenismo, resistencia a la insulina y acantosis nigricans, típicamente asociada con la obesidad en las adolescentes. Se considera un subtipo de síndrome de ovario poliquístico, pero puede ocurrir en varones. La etiología no está clara, pero algunos casos pueden estar asociados con mutaciones que afectan el dominio tirosina quinasa del receptor de insulina. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131008
Hiperandrogenismo, resistencia a la insulina, síndrome de acantosis nigricans: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es diabetes mellitus resistente a la insulina con acantosis nigricans e hiperandrogenismo Síndrome de resistencia a la insulina causado por mutaciones en el gen INSR que codifica el receptor de insulina. Esta condición se caracteriza por una tríada clínica de hiperinsulinemia, acantosis nigricans e hiperandrogenismo sin lipodistrofia. Este es el menos grave de un espectro de trastornos; las otras dos condiciones son el síndrome de Rabson-Mendenhall y el síndrome de Donohoe.
Que es mutación del receptor de insulina: síndromes de resistencia a la insulina asociados Resistencia a la insulina causada por la inactivación de mutaciones en el gen INSR que codifica el receptor de insulina.
Que es acantosis nigricans Una lesión cutánea melanótica que se desarrolla en la axila y otros pliegues corporales. Puede ser idiopático, inducido por fármacos o puede estar asociado con la presencia de un trastorno endocrino o una neoplasia maligna.
Que es resistencia a la insulina asociada a la obesidad La resistencia a la insulina asociada con la obesidad, que puede atribuirse en parte a la alteración de la señalización de la insulina en los tejidos diana, o la alteración del transporte de glucosa estimulado por la insulina debido a la expresión reducida de la proteína transportadora de glucosa 4.
Que es síndrome de resistencia a la insulina Un grupo de anomalías metabólicas estrechamente relacionadas asociadas con la resistencia a la insulina que confieren un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 y enfermedad cardiovascular. Estas anomalías pueden incluir obesidad, presión arterial alta, niveles anormales de colesterol, proteinuria y / o síndrome de ovario poliquístico.
Que es resistencia a la insulina Disminución de la sensibilidad a la insulina circulante que puede resultar en acantosis nigicrans, nivel elevado de insulina o hiperglucemia.
Que es síndrome de rabson-mendenhall Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen INSR, que codifica el receptor de insulina, y caracterizada por resistencia a la insulina, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y / o retraso del crecimiento, atrofia muscular, hipertricosis y rasgos faciales distintivos; la afección generalmente se diagnostica temprano en la vida, y la muerte generalmente ocurre antes de la tercera década de la vida. Los síntomas y el curso de este síndrome son moderadamente graves en comparación con los otros dos síndromes…
Que es resistencia al factor de crecimiento de insulina i Falta de respuesta del tejido al factor de crecimiento similar a la insulina-I.
Que es síndrome de donohue Trastorno genético autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen del receptor de insulina. Los signos y síntomas incluyen una apariencia facial característica (orejas protuberantes y de implantación baja, labios gruesos y fosas nasales dilatadas), retraso del crecimiento intrauterino, resistencia a la insulina y agrandamiento de los genitales.
Que es deficiencia de factor de crecimiento de insulina i Factor de crecimiento similar a la insulina circulante-I insuficiente.
Que es osteodistrofia hereditaria de albright con resistencia hormonal múltiple Resistencia a la hormona paratiroidea (PTH) causada por mutaciones inactivadoras heterocigóticas del alelo materno del gen GNAS que codifica Gs-alfa, lo que da como resultado la expresión de PTH solo del alelo paterno. Las manifestaciones clínicas incluyen osteodistrofia hereditaria de Albright, obesidad de inicio temprano y, en algunos casos, resistencia a la hormona estimulante del tiroides, gonadotropinas y hormona liberadora de hormona del crecimiento, lo que refleja manifestaciones adicionales de deficiencia de Gs-alfa.
Que es resistencia a la hormona paratiroidea renal Resistencia a la hormona paratiroidea causada por defectos en la metilación en el gen GNAS que provocan la pérdida de expresión de Gs-alfa del alelo materno en el tejido renal, lo que resulta en una disminución de la excreción de fosfato y un aumento de la excreción de calcio. Las personas con esta afección también pueden tener braquidactilia y resistencia parcial a la hormona estimulante de la tiroides.
