¿Que es hiperaldosteronismo suprimible por glucocorticoides?
Que es Hiperaldosteronismo suprimible por glucocorticoides según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hiperaldosteronismo suprimible por glucocorticoides:
Producción excesiva de aldosterona y elevación de la presión arterial por la glándula suprarrenal, que está regulada por la corticotropina.
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Otra definición de Hiperaldosteronismo suprimible por glucocorticoides:
Producción excesiva de aldosterona y elevación de la presión arterial por la glándula suprarrenal, que está regulada por la corticotropina. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C123248
Hiperaldosteronismo suprimible por glucocorticoides: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es resistencia a glucocorticoides Afección autosómica dominante debido a mutación (es) en el gen NR3C1, que codifica el receptor de glucocorticoides, lo que resulta en una disminución de la afinidad del receptor por los glucocorticoides. La activación compensatoria del eje hipotalámico-pituitario-adrenal (HPA) da como resultado un aumento de la producción de mineralocorticoides y andrógenos; Las manifestaciones clínicas de la deficiencia de glucocorticoides son raras.
Que es hiperaldosteronismo familiar tipo 1 Hiperaldosteronismo familiar causado por un gen quimérico que contiene regiones de CYP11B1 y CYP11B2. Esta condición responde a los glucocorticoides exógenos.
Que es hiperaldosteronismo familiar tipo 2 Hiperaldosteronismo familiar que no responde al tratamiento con glucocorticoides. La base molecular de esta afección no se ha dilucidado por completo.
Que es hiperaldosteronismo familiar tipo 3 Hiperaldosteronismo familiar causado por una mutación en el gen KCNJ5, que codifica el canal de potasio rectificador interno. Esta afección, caracterizada por hipopotasemia e hipertensión grave, se presenta durante la primera infancia y no responde al tratamiento con glucocorticoides.
Que es hiperaldosteronismo familiar Una forma hereditaria de hiperaldosteronismo.
Que es deficiencia aislada de glucocorticoides Producción anormalmente baja o ausente de glucocorticoides, caracterizada por falta de respuesta a la hormona adrenocorticotrópica. Es hereditario y potencialmente letal.
Que es deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 1 Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen MC2R que codifica el receptor de adrenocorticotropina (ACTH), también conocido como receptor de melanocortina-2.
Que es deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 2 Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutación (es) en el gen MRAP que codifica la proteína accesoria del receptor de melanocortina-2.
Que es deficiencia de células asesinas naturales y glucocorticoides con defecto de reparación del adn Afección congénita caracterizada por retraso del crecimiento, disminución del número de células NK, deficiencia de glucocorticoides y aumento de la rotura de cromosomas, asociada con mutaciones en el gen MCM4.
Que es exceso primario de glucocorticoides suprarrenales Concentraciones supranormales de glucocorticoides como resultado de una afección que se origina en la glándula suprarrenal.
Que es deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 3 Una variante de la deficiencia familiar de glucocorticoides causada por un defecto en la proteína reguladora aguda esteroidogénica; puede simular la hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea.
Que es deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 4 Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen NNT que codifica el nucleótido transhidrogenasa de nicotinamida.
