¿Que es heteroplasia heterotópica progresiva?
Que es Heteroplasia heterotópica progresiva según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Heteroplasia heterotópica progresiva:
Pérdida de mutación (es) de función en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica las isoformas alfa de la subunidad G de la proteína de unión a nucleótidos de guanina, lo que resulta en una osificación dérmica que comienza en la infancia, seguida de una formación ósea heterotópica creciente y extensa en el músculo profundo y fascia.
Más datos sobre
heteroplasia heterotópica progresiva en el siguiente enlace >>
Otra definición de Heteroplasia ósea progresiva:
Afección causada por mutación (es) de pérdida de función en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica las isoformas alfa de la subunidad alfa de la proteína de unión a nucleótidos de guanina. Esta afección se caracteriza por la osificación dérmica que comienza en la infancia, seguida de una formación ósea heterotópica creciente y extensa en el músculo profundo y la fascia. Otras características de la osteodistrofia hereditaria de Albright y la resistencia hormonal están ausentes. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131193
Heteroplasia ósea progresiva: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es fibrodisplasia osificante progresiva Afección en la que se produce una formación ósea heterotópica progresiva de tendones y músculos.
Que es atrofia progresiva hemifacial Trastorno poco común de etiología desconocida, que se caracteriza por una atrofia facial unilateral, lentamente progresiva, de la piel, los tejidos blandos, los músculos y las estructuras óseas subyacentes. También se observan a menudo síntomas neurológicos, oculares y orales, como migrañas, neuralgia del trigémino, enoftalmos y anomalías dentales y gingivales.
Que es leucoencefalopatía multifocal progresiva Una desmielinización progresiva dentro del sistema nervioso central asociada con la reactivación de una infección latente por el virus JC.
Que es glomerulonefritis rápidamente progresiva Inflamación de los glomérulos que se caracteriza por una pérdida rápida de la función renal con formación de media luna glomerular observada en la biopsia; a menudo se observa en pacientes con enfermedades autoinmunes concomitantes, como el síndrome de Goodpasture o el lupus eritematoso sistémico.
Que es osteoma cutis Osificación heterotópica de la piel no asociada a una lesión o proceso preexistente, como inflamación o neoplasia.
Que es síndrome hepatorrenal Síndrome que se caracteriza por insuficiencia renal progresiva en un paciente con cirrosis o insuficiencia hepática fulminante.
Que es preeclampsia severa Preeclampsia con una presión arterial sistólica de 160 mmHg o más, o una presión arterial diastólica de 110 mmHg o más en dos ocasiones con al menos 4 horas de diferencia mientras está en reposo en cama. Se asocia con trombocitopenia (plaquetas menos de 100.000 por microlitro), función hepática alterada (elevación dos veces normal de las transaminasas hepáticas; dolor severo y persistente en el cuadrante superior derecho o epigástrico), insuficiencia renal progresiva (creatinina sérica superior a 1,1 mg / dl o…
Que es trabajo de parto disfuncional Contracciones uterinas (menos de 3 en 10 minutos o fuerza inadecuada) que no dan como resultado una dilatación cervical progresiva.
Que es presbiacusia Pérdida auditiva bilateral causada por la degeneración progresiva de las estructuras cocleares y las vías auditivas centrales, típicamente asociadas con el proceso de envejecimiento.
Que es encefalopatía epiléptica infantil temprana con supresión de ráfagas Trastorno neurológico caracterizado por convulsiones recurrentes que se presentan dentro de los primeros tres meses de vida, disfunción cerebral progresiva y un patrón EEG de períodos de baja actividad eléctrica cerebral intercalados con ráfagas de alta actividad puntiaguda.
Que es polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda Subtipo de síndrome de Guillain-Barré que se dirige a la vaina de mielina y se caracteriza por debilidad progresiva, parestesia distal y disfunción autonómica.
Que es nefronoptisis Lesión tubulointersticial progresiva, heredada en un patrón autosómico recesivo, causada por mutaciones en genes involucrados en la función ciliar, que pueden resultar en insuficiencia renal en etapa terminal.
