¿Que es hemofilia b?
Que es Hemofilia B según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hemofilia B:
Trastorno hemorrágico hereditario ligado al cromosoma X causado por la deficiencia del factor de coagulación IX.
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Otra definición de Hemofilia B:
Deficiencia recesiva ligada al cromosoma X del factor de coagulación IX caracterizada por una tendencia a sangrar. La hemofilia B ocurre en aproximadamente 1 de cada 20.000 nacimientos de varones vivos. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C26721
Hemofilia B: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es hemofilia
Deficiencia o anomalía de un factor de coagulación sanguínea caracterizada por la tendencia a la hemorragia. La hemofilia es típicamente un trastorno hereditario pero, en raras ocasiones, puede adquirirse. Las hemofilias hereditarias por deficiencia del factor de coagulación incluyen hemofilia A o hemofilia clásica (deficiencia hereditaria del factor VIII), hemofilia B o enfermedad de Christmas (deficiencia hereditaria del factor IX) y hemofilia C (deficiencia hereditaria del factor XI). Los inhibidores del factor VIII pueden aparecer de forma espontánea como autoanticuerpos, dando lugar a…
Que es hemofilia a
Deficiencia hereditaria del factor de coagulación VIII caracterizada por la tendencia a una hemorragia postraumática espontánea o exagerada. Heredada como una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, la hemofilia A es la hemofilia más común y ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos de varones.
Que es enfermedad de von willebrand, tipo 2n
Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente recesivo) que se caracteriza por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El VWF mutante muestra una afinidad de unión notablemente disminuida por el factor VIII, que puede confundirse con la hemofilia A leve. El fenotipo se caracteriza por una disminución desproporcionada del factor VIII en comparación con el VWF.
