¿Que es esclerosis múltiple?
Que es Esclerosis múltiple según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Esclerosis múltiple:
Trastorno autoinmune progresivo que afecta al sistema nervioso central y produce desmielinización. Los pacientes desarrollan deterioros físicos y cognitivos que se corresponden con las fibras nerviosas afectadas.
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Otra definición de Esclerosis múltiple:
Enfermedad desmielinizante autoinmune caracterizada por un patrón recurrente-remitente o progresivo de deterioro del sistema nervioso central. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C3243
Esclerosis múltiple: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es neoplasia endocrina múltiple tipo 1 Neoplasia endocrina múltiple causada por inactivación del gen supresor de tumores MEN-1. Los pacientes pueden desarrollar hiperparatiroidismo y adenomas de glándulas paratiroides, adenomas de glándula pituitaria, neoplasias de células de los islotes pancreáticos y tumores carcinoides.
Que es neoplasia endocrina múltiple tipo 2a Neoplasia endocrina múltiple causada por mutación del gen RET. Los pacientes desarrollan carcinomas tiroideos medulares y también pueden desarrollar feocromocitomas e hiperplasia de las glándulas paratiroides.
Que es neoplasia endocrina múltiple tipo 2b Neoplasia endocrina múltiple causada por mutación del gen RET. Los pacientes desarrollan carcinomas tiroideos medulares y numerosos defectos neurales, incluidos neuromas.
Que es esclerosis sistémica juvenil Esclerosis sistémica que se diagnostica en niños. Es más probable que la esclerosis sistémica juvenil sea de la variante de superposición y se presente con afectación musculoesquelética.
Que es esclerosis sistémica sin afectación cutánea Afección en la que hay manifestaciones viscerales de esclerosis sistémica sin ningún hallazgo cutáneo.
Que es esclerosis sistémica cutánea difusa Variante de la esclerodermia sistémica caracterizada por esclerosis de la piel, fenómeno de Raynaud y afectación de órganos, que incluye fibrosis pulmonar, enfermedad renal y afectación del tracto gastrointestinal.
Que es síndrome nefrótico congénito: esclerosis mesangial difusa Síndrome nefrótico en los primeros tres meses de vida, caracterizado inicialmente por aumento de la matriz mesangial, con o sin hipertrofia e hiperplasia de podocitos, y eventual esclerosis glomerular.
Que es linfoma de hodgkin clásico de esclerosis nodular infantil Linfoma de Hodgkin clásico de esclerosis nodular que ocurre en la infancia.
Que es osteodistrofia hereditaria de albright con resistencia hormonal múltiple Resistencia a la hormona paratiroidea (PTH) causada por mutaciones inactivadoras heterocigóticas del alelo materno del gen GNAS que codifica Gs-alfa, lo que da como resultado la expresión de PTH solo del alelo paterno. Las manifestaciones clínicas incluyen osteodistrofia hereditaria de Albright, obesidad de inicio temprano y, en algunos casos, resistencia a la hormona estimulante del tiroides, gonadotropinas y hormona liberadora de hormona del crecimiento, lo que refleja manifestaciones adicionales de deficiencia de Gs-alfa.
Que es osteodistrofia hereditaria de albright sin resistencia hormonal múltiple Afección causada por la inactivación de mutaciones en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica Gs-alfa, que da como resultado la expresión de la proteína Gs-alfa solo del alelo materno. Los individuos afectados tienen el fenotipo clínico de osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal.
Que es neoplasia endocrina múltiple Un síndrome neoplásico hereditario autosómico dominante que se caracteriza por el desarrollo de diversas neoplasias endocrinas y anomalías en varios sitios anatómicos. Hay cuatro tipos reconocidos: tipo 1 (MEN 1), causado por inactivación del gen supresor de tumores MEN-1, tipo 2A (MEN 2A), causado por mutación del gen RET, tipo 2B (MEN 2B) también causado por mutación del gen RET, y el tipo 4 (MEN 4) causado por la mutación del gen CDKN1B. Los pacientes con MEN 1 pueden desarrollar hiperparatiroidismo y…
Que es gestación múltiple Un embarazo que involucra gemelos o fetos múltiples de orden superior (p. Ej., Trillizos, cuatrillizos).
