¿Que es enfermedad renal poliquística autosómica recesiva?
Que es Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva:
Enfermedad renal poliquística heredada con un patrón autosómico recesivo. Los pacientes se presentan con insuficiencia renal progresiva a una edad temprana. El rasgo autosómico recesivo se asocia con anomalías del cromosoma 6.
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Otra definición de Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva:
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva causada por una (s) mutación (es) en PKHD1 que siempre se asocia con enfermedad hepática. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84579
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es enfermedad renal poliquística autosómica dominante tipo 2 Enfermedad renal poliquística autosómica dominante causada por una mutación en PKD2.
Que es enfermedad renal poliquística autosómica dominante tipo i Enfermedad renal poliquística autosómica dominante causada por una mutación en PKD1.
Que es enfermedad renal poliquística autosómica dominante Enfermedad renal poliquística heredada con un patrón autosómico dominante. Los síntomas suelen aparecer en la mediana edad e incluyen dolor abdominal, hematuria e hipertensión arterial. Los pacientes pueden desarrollar aneurismas cerebrales y quistes hepáticos.
Que es osteopetrosis autosómica recesiva Una forma autosómica recesiva de osteopetrosis causada por mutaciones en al menos 8 genes relacionados con la función de los osteoclastos. Esta afección se caracteriza por la incapacidad de los osteoclastos para reabsorber el hueso, lo que da como resultado un modelado / remodelado óseo deficiente y fragilidad esquelética a pesar del aumento de la masa ósea; también se asocia con insuficiencia hematopoyética, hipocalcemia, alteración de la erupción dentaria, síndromes de atrapamiento de nervios y deterioro del crecimiento. Algunos casos también se asocian…
Que es hipercalcemia infantil autosómica recesiva Afección causada por mutaciones autosómicas recesivas con pérdida de función en el gen CYP24A1 o SLC34A1, que codifican la 1,25-dihidroxivitamina D (3) 24-hidroxilasa mitocondrial y la proteína transportadora de fosfato 2A dependiente de sodio, respectivamente. Esta afección se caracteriza por vómitos, poliuria, deshidratación y retraso del crecimiento, acompañada de hipercalcemia, supresión de la hormona paratiroidea y nefrocalcinosis.
Que es raquitismo por hipofosfatemia autosómica recesiva Trastorno de pérdida de fosfato renal autosómico recesivo que produce raquitismo.
Que es enfermedad renal quística medular tipo i Una forma hereditaria de enfermedad renal quística que conduce a fibrosis y deterioro de la función renal como resultado de defectos en el gen MUC1, que codifica la mucina 1.
Que es enfermedad renal quística medular tipo ii Una forma hereditaria de enfermedad renal quística que conduce a fibrosis y deterioro de la función renal causada por mutaciones en el gen UMOD, que codifica la mucoproteína uromodulina / Tamm-Horsfall.
Que es enfermedad renal crónica Deterioro de la función renal secundaria a daño renal crónico que persiste durante tres o más meses.
Que es osteopetrosis autosómica dominante Forma autosómica dominante de osteopetrosis debido a mutación (es) en el gen CLCN7, que codifica el transportador de intercambio H (+) / Cl (-) 7. Las características clínicas incluyen esclerosis que afecta la columna, la pelvis y la base del cráneo. Las complicaciones pueden incluir compresión del nervio óptico, abscesos dentales, anemia y fragilidad ósea. Un tercio de los individuos que portan una mutación CLCN7 tienen un fenotipo esquelético normal.
Que es diabetes insípida neurohipofisaria autosómica dominante Forma autosómica dominante de diabetes insípida causada por mutaciones en el gen AVP que codifica la arginina vasopresina.
Que es enfermedad renal microquística Trastorno renal congénito caracterizado por la presencia de pequeños quistes en la corteza renal y / o la médula renal.
