¿Qué es Enfermedad por deficiencia de proteína S? Que es Enfermedad por deficiencia de proteína S según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Enfermedad por deficiencia de proteína S:
Trastorno de trombofilia poco común caracterizado por deficiencia de proteína S. Da lugar a tromboembolismo venoso.
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Otra definición de Enfermedad por deficiencia de proteína S:
Trastorno de trombofilia caracterizado por deficiencia de proteína S; da lugar a tromboembolismo venoso. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C99026
Enfermedad por deficiencia de proteína S: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es Enfermedad por deficiencia de proteína C
Trastorno de trombofilia poco común caracterizado por deficiencia de proteína C. Da lugar a tromboembolismo venoso.
Que es Deficiencia de proteína tensioactiva A
Deficiencia de la proteína A del surfactante. Cuando está presente en cantidades normales, esta proteína protege los pulmones contra una variedad de bacterias, virus y hongos.
Que es Deficiencia de proteína D surfactante
Deficiencia de la proteína surfactante D. Cuando está presente en cantidades normales, esta proteína ofrece protección contra la infección pulmonar y la inflamación.
Que es deficiencia de proteína reguladora aguda esteroidogénica
Hiperplasia suprarrenal lipoide congénita (CLAH) debido a mutaciones de pérdida de función en el gen STAR, lo que resulta en una producción disminuida o ausente de proteína reguladora aguda esteroidogénica (StAR), lo que conduce a un transporte deficiente de colesterol desde la membrana mitocondrial externa a la interna. .
Que es Deficiencia de proteína surfactante ABCA3
Deficiencia de la proteína tensioactiva ABCA3. Conduce a dificultad respiratoria que a menudo es fatal.
Que es Deficiencia de proteína C surfactante
Deficiencia de la proteína C surfactante. Conduce a una fibrosis pulmonar progresiva.
Que es Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en los genes HADHA y HADHB. Se caracteriza por la deficiencia de una enzima involucrada en el proceso de oxidación de los ácidos grasos. Los signos y síntomas pueden aparecer temprano o más tarde en la vida y pueden desencadenarse por períodos de ayuno o enfermedades. Incluyen dificultades para alimentarse, letargo, hipoglucemia, hipotonía, anomalías hepáticas, anomalías cardíacas, neuropatía periférica, coma y muerte súbita.
Que es Deficiencia de proteína tensioactiva
Una deficiencia congénita de una de las proteínas tensioactivas.
Que es proteína de desacoplamiento mitocondrial 2 hiperinsulinismo
Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen UCP2, que codifica la proteína de desacoplamiento mitocondrial 2, que juega un papel en la atenuación de la secreción de insulina.
Que es proteína c-reactiva
La proteína C reactiva (224 aa, ~ 25 kDa) está codificada por el gen CRP humano. Esta proteína se escinde durante la activación biológica y está asociada con los mecanismos de defensa del huésped y las respuestas inflamatorias.
Que es deficiencia de c3
Un trastorno genético poco común con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por la biosíntesis ineficaz o disminuida del tercer componente del complemento, C3. La deficiencia de C3 también puede adquirirse de forma aguda después de la infección o de forma crónica a partir de trastornos autoinmunitarios comórbidos. Si C3 se sintetiza adecuadamente, su rápido agotamiento puede resultar en una deficiencia funcional. Los signos clínicos de la deficiencia hereditaria se presentan dentro de la primera década de vida y son consistentes con…
Que es deficiencia de c2
Falta de producción de proteína C2 funcional, debido a un defecto genético. Es la deficiencia del complemento genético más común. El diez por ciento de los pacientes con deficiencia de C2 desarrollará lupus eritematoso sistémico a una edad temprana. Los pacientes también presentan frecuentes infecciones sinopulmonares a menudo por Streptococcus pneumoniae.
