¿Que es enfermedad por almacenamiento de glucógeno?
Que es Enfermedad por almacenamiento de glucógeno según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad por almacenamiento de glucógeno:
Trastorno metabólico hereditario caracterizado por defectos en la síntesis de glucógeno o defectos en la degradación del glucógeno. Da como resultado la creación de formas anormales de glucógeno o la acumulación de glucógeno en los tejidos.
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Otra definición de Enfermedad por almacenamiento de glucógeno:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C61272
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo vii Un trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo poco común causado por una mutación en el gen PFKM. Da lugar a la deficiencia de la subunidad M de la enzima fosfofructoquinasa. Se caracteriza por la presencia de dolor y debilidad muscular y, en ocasiones, rabdomiólisis con mioglobinuria, después del ejercicio. Los bebés afectados desarrollan debilidad muscular. Los pacientes con la forma hemolítica de este trastorno desarrollan anemia hemolítica sin signos o síntomas de dolor y debilidad muscular.
Que es enfermedad por almacenamiento lisosómico Grupo de trastornos metabólicos hereditarios autosómicos recesivos o ligados al cromosoma X causados ??por defectos en la función de los lisosomas. Los signos y síntomas incluyen hepatomegalia, esplenomegalia, manifestaciones del sistema nervioso, anomalías esqueléticas y deterioro mental. Los ejemplos representativos incluyen la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Wolman y la enfermedad de Fabry.
Que es hipoglucemia cetótica Afección en la que la hipoglucemia se acompaña de cetosis. Esta afección puede ser una manifestación de otra afección, como enfermedad de almacenamiento de glucógeno, defectos en la utilización de cetonas, deficiencia de la hormona del crecimiento o deficiencia de cortisol.
Que es enfermedad de fabry Trastorno de almacenamiento lisosómico hereditario ligado al cromosoma X que se caracteriza por deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Da lugar a la acumulación de glicolípidos en los vasos sanguíneos y los tejidos. Los signos y síntomas incluyen hipertensión, miocardiopatía, angioqueratomas, neuropatía, hipohidrosis, queratopatía, proteinuria e insuficiencia renal.
Que es enfermedad de gaucher Enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosómico causada por deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Da lugar a la acumulación de una sustancia grasa llamada glucocerebrósido en las células mononucleares de la médula ósea, el hígado, el bazo, el cerebro y los riñones. Los signos y síntomas incluyen hepatomegalia, esplenomegalia, trastornos neurológicos, linfadenopatía, trastornos esqueléticos, anemia y trombocitopenia.
Que es enfermedad de niemann-pick Enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva caracterizada por deficiencia de esfingomielinasa. Da lugar a la acumulación de esfingomielina en el hígado, el bazo, el cerebro, los pulmones y la médula ósea. Los signos y síntomas incluyen hepatoesplenomegalia, pancitopenia, ataxia, distonía y demencia.
Que es evaluación global de la actividad de la enfermedad por parte del médico Instrumento calificado por un médico o clínico que estima el nivel de actividad de una enfermedad en un momento dado teniendo en cuenta todas las manifestaciones de la enfermedad. Por lo general, se califica en una escala de calificación numérica o en una escala analógica visual, o se puede registrar utilizando descriptores como remisión o actividad de la enfermedad baja, moderada o alta.
Que es evaluación global parental de la actividad de la enfermedad Un instrumento calificado por los padres que estima el nivel de actividad de una enfermedad en un momento dado teniendo en cuenta todas las manifestaciones de la enfermedad. Por lo general, se califica en una escala de calificación numérica o en una escala analógica visual, o se puede registrar utilizando descriptores como remisión o actividad de la enfermedad baja, moderada o alta.
Que es evaluación global del paciente de la actividad de la enfermedad Instrumento puntuado por el paciente que estima el nivel de actividad de una enfermedad en un momento dado teniendo en cuenta todas las manifestaciones de la enfermedad. Por lo general, se califica en una escala de calificación numérica o en una escala analógica visual, o se puede registrar utilizando descriptores como remisión o actividad de la enfermedad baja, moderada o alta.
Que es puntuación de actividad de la enfermedad de artritis juvenil Una medida continua de la actividad de la enfermedad en la artritis juvenil relacionada con la inflamación. Esta medida validada ha establecido puntos de corte de actividad mínima de la enfermedad, enfermedad inactiva y remisión.
Que es índice de actividad de la enfermedad de lupus eritematoso sistémico Un índice clínico para la medición de la actividad de la enfermedad en el lupus eritematoso sistémico. El índice utiliza 24 variables ponderadas que miden la actividad de la enfermedad, el daño causado por la enfermedad y el estado de salud.
Que es enfermedad de wolman Enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva muy rara causada por mutaciones en el gen LIPA. Los signos y síntomas aparecen en la infancia e incluyen retraso en el desarrollo, vómitos, distensión abdominal, hepatoesplenomegalia, ictericia, anemia, esteatorrea y calcificación de las glándulas suprarrenales.
