¿Que es enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo vii?
Que es Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII:
Un trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo poco común causado por una mutación en el gen PFKM. Da lugar a la deficiencia de la subunidad M de la enzima fosfofructoquinasa. Se caracteriza por la presencia de dolor y debilidad muscular y, en ocasiones, rabdomiólisis con mioglobinuria, después del ejercicio. Los bebés afectados desarrollan debilidad muscular. Los pacientes con la forma hemolítica de este trastorno desarrollan anemia hemolítica sin signos o síntomas de dolor y debilidad muscular.
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Otra definición de Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII:
Trastorno metabólico hereditario, autosómico recesivo, poco común, causado por la mutación del gen PFKM, que da como resultado la deficiencia de la subunidad M de la enzima fosfofructoquinasa. Se caracteriza por la presencia de dolor y debilidad muscular y, en ocasiones, rabdomiólisis con mioglobinuria, después del ejercicio; los bebés afectados desarrollan debilidad muscular. Los pacientes con la forma hemolítica de este trastorno desarrollan anemia hemolítica sin signos o síntomas de dolor y debilidad muscular. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C118437
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es enfermedad por almacenamiento de glucógeno
Trastorno metabólico hereditario caracterizado por defectos en la síntesis de glucógeno o defectos en la degradación del glucógeno. Da como resultado la creación de formas anormales de glucógeno o la acumulación de glucógeno en los tejidos.
Pediatra Albacete - Centro de Salud Zona Vii - Feria
Los pediatras de Zona Vii - Feria de son los médicos infantiles o médicos de niños destinados al cuidado, prevención de enfermedades, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de recién nacidos, bebes, niños y adolescentes hasta los 14 años de edad. Servicios de pediatría en Albacete - Zona Vii - Feria: Información prenatal para recién nacidos de Albacete, como información sobre nutrición, lactancia, limpieza, cuidados... Prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las patologías del recién nacido, bebe, niño o adolescente desde…
Que es enfermedad por almacenamiento lisosómico
Grupo de trastornos metabólicos hereditarios autosómicos recesivos o ligados al cromosoma X causados ??por defectos en la función de los lisosomas. Los signos y síntomas incluyen hepatomegalia, esplenomegalia, manifestaciones del sistema nervioso, anomalías esqueléticas y deterioro mental. Los ejemplos representativos incluyen la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Wolman y la enfermedad de Fabry.
Que es deficiencia de factor vii adquirida
Trastorno de la coagulación adquirido caracterizado por la ausencia parcial o total de la actividad del factor VII en la sangre.
Que es deficiencia de factor vii
Trastorno de la coagulación caracterizado por la ausencia total o parcial de actividad del factor VII en la sangre.
Que es inactivación del factor vii
Presencia de anticuerpos inactivantes del factor VII en la sangre.
Que es Deficiencia hereditaria del factor VII
Trastorno de la coagulación sanguíneo hereditario autosómico recesivo poco común que se caracteriza por una deficiencia del factor VII, que provoca hemorragia.
Que es hipoglucemia cetótica
Afección en la que la hipoglucemia se acompaña de cetosis. Esta afección puede ser una manifestación de otra afección, como enfermedad de almacenamiento de glucógeno, defectos en la utilización de cetonas, deficiencia de la hormona del crecimiento o deficiencia de cortisol.
Que es enfermedad de fabry
Trastorno de almacenamiento lisosómico hereditario ligado al cromosoma X que se caracteriza por deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Da lugar a la acumulación de glicolípidos en los vasos sanguíneos y los tejidos. Los signos y síntomas incluyen hipertensión, miocardiopatía, angioqueratomas, neuropatía, hipohidrosis, queratopatía, proteinuria e insuficiencia renal.
Que es enfermedad hemorrágica del recién nacido
Afección caracterizada como una alteración de la coagulación en los recién nacidos debido a una deficiencia de vitamina K que da como resultado una producción deficiente de los factores de coagulación II, VII, IX y X, y de las proteínas C y S en el hígado.
Que es enfermedad de gaucher
Enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosómico causada por deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Da lugar a la acumulación de una sustancia grasa llamada glucocerebrósido en las células mononucleares de la médula ósea, el hígado, el bazo, el cerebro y los riñones. Los signos y síntomas incluyen hepatomegalia, esplenomegalia, trastornos neurológicos, linfadenopatía, trastornos esqueléticos, anemia y trombocitopenia.
Que es enfermedad de niemann-pick
Enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva caracterizada por deficiencia de esfingomielinasa. Da lugar a la acumulación de esfingomielina en el hígado, el bazo, el cerebro, los pulmones y la médula ósea. Los signos y síntomas incluyen hepatoesplenomegalia, pancitopenia, ataxia, distonía y demencia.
