¿Que es enfermedad de von willebrand, tipo 3?
Que es Enfermedad de von Willebrand, tipo 3 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad de von Willebrand, tipo 3:
La forma más grave de la enfermedad de von Willebrand, heredada con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por una marcada deficiencia o ausencia del factor von Willebrand en el plasma y las plaquetas, y niveles plasmáticos bajos de factor VIII. Puede causar sangrado severo.
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Otra definición de Enfermedad de von Willebrand, tipo 3:
La forma más grave de la enfermedad de von Willebrand, se hereda con un patrón autosómico recesivo y se caracteriza por una marcada deficiencia o ausencia del factor von Willebrand en el plasma y las plaquetas, y niveles plasmáticos bajos de factor VIII; puede causar sangrado severo. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C85213
Enfermedad de von Willebrand, tipo 3: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es enfermedad de von willebrand de tipo plaquetario
Trastorno hemorrágico autosómico dominante poco común caracterizado por un aumento anormal de la unión del factor von Willebrand (VWF) por el complejo del receptor de la glucoproteína Ib plaquetaria. La función hemostática se ve afectada debido a la eliminación de los multímeros del FvW de la circulación. Se debe a una mutación en el gen que codifica la glicoproteína Ib alfa plaquetaria, lo que aumenta la afinidad por el VWF. A menudo se diagnostica erróneamente como enfermedad de von Willebrand tipo 2B debido…
Que es enfermedad de von willebrand, tipo 1
Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) que se caracteriza por una deficiencia parcial cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW) circulante que representa del 60 al 80% de los casos de enfermedad de von Willebrand. Se caracteriza por deficiencias cuantitativas leves a moderadas de VWF y factor VIII, que se reducen de forma coordinada con respecto a los niveles plasmáticos normales.
Que es enfermedad de von willebrand, tipo 2a
Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El FvW mutante provoca una disminución de la adhesión plaquetaria debido a una deficiencia selectiva de multímeros de alto peso molecular. La disminución de los multímeros grandes puede deberse a una falla en la síntesis de los multímeros ("grupo 1") o una proteólisis mejorada mediada por ADAMTS13 de la proteína de alto peso molecular secretada ("grupo 2").
Que es enfermedad de von willebrand, tipo 2b
Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El VWF mutante muestra una mayor afinidad por la glicoproteína Ib alfa de las plaquetas, lo que da como resultado un aumento de la agregación plaquetaria y un aumento de la proteólisis de las subunidades del VWF que provocan una disminución de los grandes multímeros del VWF; los pacientes a menudo tienen trombocitopenia secundaria debido al consumo de plaquetas.
Que es enfermedad de von willebrand, tipo 2m
Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El VWF mutante muestra una disminución de la adhesión plaquetaria sin una deficiencia de multímeros de alto peso molecular; este defecto funcional es causado por mutaciones que interrumpen la unión del VWF a las plaquetas o al subendotelio.
Que es enfermedad de von willebrand, tipo 2n
Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente recesivo) que se caracteriza por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El VWF mutante muestra una afinidad de unión notablemente disminuida por el factor VIII, que puede confundirse con la hemofilia A leve. El fenotipo se caracteriza por una disminución desproporcionada del factor VIII en comparación con el VWF.
Que es enfermedad de von willebrand
Trastorno de la coagulación hereditario o adquirido caracterizado por una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor von Willebrand. Este último juega un papel importante en la adhesión plaquetaria. Los signos y síntomas incluyen hematomas, sangrado nasal, sangrado de encías después de un procedimiento dental, sangrado menstrual abundante y sangrado gastrointestinal.
Que es síndrome de von hippel-lindau
Síndrome de cáncer familiar hereditario que se caracteriza por el desarrollo de hemangioblastomas capilares del sistema nervioso central y la retina; carcinoma renal de células claras; feocromocitoma; tumores pancreáticos; y tumores del oído interno. El síndrome se asocia con mutaciones de la línea germinal del gen supresor de tumores VHL, ubicado en el cromosoma 3p25-26. Los síntomas del síndrome de VHL pueden no ser evidentes hasta la tercera década de la vida. El hemangioblastoma del SNC es la causa más común de muerte, seguido del carcinoma de…
Pediatra Coruña, A - Centro de Salud Elviña-Mesoiro
Los pediatras de Elviña-Mesoiro de son los médicos infantiles o médicos de niños destinados al cuidado, prevención de enfermedades, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de recién nacidos, bebes, niños y adolescentes hasta los 14 años de edad. Servicios de pediatría en Coruña (A) - Elviña-Mesoiro: Información prenatal para recién nacidos de Coruña, A, como información sobre nutrición, lactancia, limpieza, cuidados... Prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las patologías del recién nacido, bebe, niño o adolescente desde 0 a 14 años…
Que es evaluación global de la actividad de la enfermedad por parte del médico
Instrumento calificado por un médico o clínico que estima el nivel de actividad de una enfermedad en un momento dado teniendo en cuenta todas las manifestaciones de la enfermedad. Por lo general, se califica en una escala de calificación numérica o en una escala analógica visual, o se puede registrar utilizando descriptores como remisión o actividad de la enfermedad baja, moderada o alta.
Que es evaluación global parental de la actividad de la enfermedad
Un instrumento calificado por los padres que estima el nivel de actividad de una enfermedad en un momento dado teniendo en cuenta todas las manifestaciones de la enfermedad. Por lo general, se califica en una escala de calificación numérica o en una escala analógica visual, o se puede registrar utilizando descriptores como remisión o actividad de la enfermedad baja, moderada o alta.
Que es evaluación global del paciente de la actividad de la enfermedad
Instrumento puntuado por el paciente que estima el nivel de actividad de una enfermedad en un momento dado teniendo en cuenta todas las manifestaciones de la enfermedad. Por lo general, se califica en una escala de calificación numérica o en una escala analógica visual, o se puede registrar utilizando descriptores como remisión o actividad de la enfermedad baja, moderada o alta.
