¿Que es enfermedad de células falciformes-ss?
Que es Enfermedad de células falciformes-SS según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad de células falciformes-SS:
Una variante de la enfermedad de células falciformes debido a la homocigosis de la mutación E6V, sustitución de aminoácidos de valina por ácido glutámico en la sexta posición de la cadena beta, lo que resulta en la producción de hemoglobina S a partir de ambos alelos.
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Otra definición de Enfermedad de células falciformes-SS:
Una variante de la enfermedad de células falciformes debido a la homocigosis de la mutación E6V, sustitución de aminoácidos de valina por ácido glutámico en la sexta posición de la cadena beta, lo que resulta en la producción de hemoglobina S a partir de ambos alelos. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131682
Enfermedad de células falciformes-SS: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es enfermedad de células falciformes-hemoglobina c Hemoglobinopatía que se considera un híbrido de la enfermedad de células falciformes y la enfermedad de la hemoglobina C. Los pacientes presentan los síntomas de la anemia de células falciformes, pero estos últimos son menos frecuentes y graves en comparación con la enfermedad de células falciformes.
Que es el rasgo de células falciformes Un individuo que es heterocigoto para la mutación que causa la anemia de células falciformes.
Que es nefropatía de células falciformes Nefropatía secundaria a anemia drepanocítica, caracterizada por la presencia de eritrocitos falciformes en los vasos medulares renales, isquemia renal y microinfartos, necrosis papilar renal y alteraciones tubulares renales.
Que es talasemia de células falciformes Anemia hemolítica, en la que los pacientes son heterocigotos tanto para el gen de las células falciformes como para el gen de la talasemia.
Que es Talasemia falciforme beta 0 Una forma de talasemia de células falciformes caracterizada por la ausencia de hemoglobina A. Los pacientes suelen tener una anemia grave idéntica a la que se observa en la enfermedad de células falciformes.
Que es trasplante de células madre de sangre periférica Un método de reconstitución hematopoyética que utiliza células madre recolectadas de la sangre circulante de un paciente o donante. El trasplante de células madre de sangre periférica (PBSCT) se usa para el tratamiento de ciertos trastornos sanguíneos, después de la ablación parcial o completa de la médula ósea, o después de un tratamiento de alta dosis de quimioterapia o radiación para el cáncer. Las células sanguíneas circulantes inmaduras, similares a las células madre de la médula ósea, se extraen antes del tratamiento. Luego,…
Que es linfoma no hodgkin de células t maduras y células nk en la niñez Linfoma no Hodgkin de células T y NK maduras que se presenta durante la niñez.
Que es agotamiento de células t alfa-beta Restricción de la población de células T en trasplantes de células madre a aquellas que expresan solo el receptor gamma-delta. Los receptores alfa-beta se expresan en la mayoría de las células T de sangre periférica y son los principales mediadores de la enfermedad de injerto contra huésped.
Que es terapia de depleción de células t Tratamiento para destruir las células T, que juegan un papel importante en la respuesta inmunológica. La eliminación de células T de un injerto de médula ósea o de un injerto de células madre de sangre periférica de un donante puede reducir la posibilidad de una reacción inmunitaria contra los tejidos del receptor.
Que es tumor de células de la granulosa de tipo juvenil Un tumor de células de la granulosa que se presenta en el ovario y los testículos. En las mujeres ocurre predominantemente en las primeras tres décadas de vida y se presenta unilateralmente como enfermedad en estadio I en la gran mayoría de los casos. Se caracteriza por la presencia de células de la granulosa que forman estructuras macrofoliculares. La mayoría de los casos tienen buen pronóstico. En el sexo masculino representa la neoplasia testicular congénita más frecuente y la gran mayoría de los casos…
Que es baja actividad de las células asesinas naturales Una disminución en la capacidad de las células sanguíneas mononucleares periféricas para lisar las células diana deficientes en MHC I debido a un número bajo de células asesinas naturales o una reducción de su actividad lítica.
Que es tumor mixto del estroma del cordón sexual de células germinales Neoplasia bifásica que surge del ovario o del testículo. Se caracteriza por la presencia de células germinales neoplásicas y células neoplásicas del estroma del cordón sexual. Incluye el gonadoblastoma y el tumor mixto del estroma del cordón sexual de células germinales, inclasificables.
