¿Que es distrofia miotónica 1?
Que es Distrofia miotónica 1 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Distrofia miotónica 1:
Trastorno autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen DMPK. Se caracteriza por miotonía, distrofia muscular, hipogonadismo, defectos de conducción cardíaca y cataratas.
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Otra definición de Distrofia miotónica 1:
Afección autosómica dominante causada por expansión (es) de repetición de trinucleótidos heterocigotos (CTG) n en la región no traducida de 3 primos del gen DMPK, que codifica miotonina-proteína quinasa. Las características clínicas de esta condición heterogénea pueden incluir miotonía, distrofia muscular, cataratas, hipogonadismo hipergonadotrópico, insuficiencia suprarrenal, diabetes, calvicie frontal y cambios electrocardiográficos. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84679
Distrofia miotónica 1: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es distrofia miotónica 2 Trastorno autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen CNBP. Se caracteriza por dolor muscular, fatiga y debilidad de los músculos proximales de las extremidades inferiores.
Que es distrofia miotónica congénita Distrofia miotónica que está presente al nacer.
Que es distrofia miotónica Un trastorno progresivo hereditario que afecta a los músculos. Se caracteriza por atrofia muscular e hipotonía, cataratas, defectos de conducción cardíaca y endocrinopatías.
Que es distrofia muscular Grupo de trastornos musculares progresivos hereditarios caracterizados por debilidad muscular y eventual muerte de los tejidos musculares. Los ejemplos incluyen distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular de Emery-Dreifuss, distrofia muscular facioescapulohumeral y distrofia muscular de cinturas de miembros.
Que es trastorno miotónico Trastorno hereditario o adquirido, localizado o generalizado que afecta a los músculos. Puede estar asociado con anomalías en los canales de cloruro o sodio de los músculos. Se caracteriza por un retraso en la relajación muscular después de una estimulación o contracción. Los ejemplos representativos incluyen miotonía congénita y distrofia miotónica.
Que es artritis idiopática juvenil psoriásica Categoría de artritis idiopática juvenil definida por la presencia de artritis con antecedentes personales o familiares de psoriasis y características como dactilitis y distrofia ungueal.
Que es miopatía Un trastorno no neoplásico que afecta a los músculos. Los ejemplos representativos incluyen distrofia muscular, miopatías metabólicas, atrofias musculares y dermatomiositis.
Que es síndrome de bardet-biedl Un síndrome hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en al menos catorce genes diferentes, llamados genes BBS. Se caracteriza por pérdida de visión, obesidad, diabetes, hipertensión, hipercolesterolemia, polidactilia, discapacidad intelectual, anomalías de los órganos genitales y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras.
Que es artritis psoriásica Inflamación articular asociada a psoriasis.
Que es Hipotonía congénita benigna Hipotonía leve que suele aparecer temprano en la infancia y tiene un resultado favorable. No es una manifestación de otro trastorno que pueda causar hipotonía (p. Ej., Parálisis cerebral o distrofia muscular).
Que es Síndrome de Walker-Warburg Distrofia muscular hereditaria autosómica recesiva rara. Se presenta con hipotonía generalizada, debilidad muscular, retraso mental, retrasos en el desarrollo y anomalías cerebrales y oculares.
